التشخيص الجيني في قبرص: PGT-A وPGT-M وPGT-SR
الفحص الجيني قبل الانغراس هو تطبيق مخبري يسمح بتقييم أجنة تم تكوينها خلال علاج أطفال الأنابيب من حيث خصائص كروموسومية أو جينية محددة قبل نقلها إلى الرحم. في مركز Vita Altera لأطفال الأنابيب يُخطط لمسار التشخيص الجيني في قبرص بصورة شخصية وفق عمر الزوجين وتاريخهما الجيني وحالة الحمل الجيني والأحمال السابقة ونتائج IVF ونوع PGT المطلوب.
ما الفحص الجيني قبل الزرع — PGT؟
الفحص الجيني قبل الزرع، وهو فحص خلايا مأخوذة من الأجنة المتكوّنة في علاج أطفال الأنابيب داخل المختبر من حيث حالات صبغية أو جينية محددة.
PGT ليس طريقة مستقلة لتحقيق الحمل. ولإجراء الاختبار يجب أولاً تحفيز المبيضين بالأدوية، وسحب البويضات، وإخصابها بالحيوانات المنوية، ووصول الأجنة إلى مرحلة تطور مناسبة في المختبر.
تُجرى خزعة الجنين غالباً بأخذ عدة خلايا من الطبقة الخارجية للجنين في مرحلة الكيسة الأريمية، وهي الطبقة التي ستكوّن المشيمة لاحقاً. والهدف هو عدم إجراء تدخل مباشر في كتلة الخلايا الداخلية للجنين.
بعد الخزعة يُحفظ الجنين عادة مجمداً بطريقة التزجيج. وعند اكتمال التحليل الجيني يمكن نقل الجنين الذي ظهرت له نتيجة مناسبة ضمن نطاق الاختبار في فترة علاج لاحقة بعد تحضير الرحم.
PGT عنوان عام. ويُستخدم PGT-A لفحص عدد الكروموسومات، وPGT-M لبحث أمراض أحادية الجين محددة، وPGT-SR لبحث الاختلالات المرتبطة بإعادة ترتيبات بنيوية صبغية معروفة.
عملية التشخيص الجيني وPGT في قبرص
عملية التشخيص الجيني في قبرص؛ ويتكون من الاستشارة الجينية وعلاج أطفال الأنابيب وخزعة الجنين والتحليل في المختبر الجيني وتقييم النتائج ونقل الجنين المناسب.
في مركز Vita Altera لأطفال الأنابيب يُقيَّم قبل العلاج التاريخ الشخصي والعائلي للأمراض لدى الزوجين والتقارير الجينية الحالية وتحاليل الكروموسومات ونتائج الحمل الوراثي ومعلومات الأحمال السابقة.
لدى المرضى المخطط لهم PGT-M أو PGT-SR قد يحتاج المختبر الجيني إلى التحضير قبل بدء علاج أطفال الأنابيب. وقد يُطلب توثيق التغير الجيني المعروف أو أخذ عينات من أفراد الأسرة أو تصميم اختبار مخصص للمريض.
يمكن للمرضى القادمين من تركيا أو من دولة أخرى مشاركة التقارير الجينية وتقارير أطفال الأنابيب الحالية قبل الاستشارة عبر الإنترنت. وبعد مراجعة الوثائق يمكن تحديد الفحوص الناقصة والتحضير المخبري والبرنامج العلاجي التقريبي.
التقييم الجيني الأولي
يُقيَّم التاريخ الشخصي والعائلي للمرض ونتائج الفحوص الجينية ونوع PGT الذي يُفكر في تطبيقه.
خزعة الجنين
يأخذ اختصاصيو الأجنة المتمرسون عينات خلوية من الأجنة التي وصلت إلى تطور مناسب بغرض التحليل الجيني.
نقل مخصص
يوضع برنامج النقل من خلال تقييم النتائج الجينية وتطور الأجنة وتحضير الرحم معاً.
ما الفرق بين PGT-A وPGT-M وPGT-SR؟
تُحدد طريقة PGT المستخدمة وفق نوع الحالة الجينية المراد بحثها. ولا يفحص كل اختبار الأمراض أو التغيرات الصبغية نفسها.
PGT-A
يُطبق لتقييم عدد كروموسومات الأجنة ويساعد في تحديد الأجنة التي يُعتقد أنها تحمل كروموسومات ناقصة أو زائدة.
PGT-M
يُطبق لتقييم خطر انتقال مرض أحادي الجين محدد معروف في العائلة أو متغير جيني ممرض إلى الجنين.
PGT-SR
عند وجود إعادة ترتيب بنيوي في الكروموسومات لدى أحد الزوجين، مثل النقل أو الانقلاب، يبحث الفحص عن التراكيب الصبغية غير المتوازنة في الأجنة.
وفق الضرورة الطبية والإمكانات التقنية للمختبر يمكن التخطيط لتقييم PGT-A إلى جانب PGT-M أو PGT-SR. وينبغي شرح نطاق الفحص والطريقة المستخدمة وحدود النتائج قبل العلاج.
ما PGT-A؟
PGT-A، وهو اختصار لعبارة preimplantation genetic test for aneuploidy، ويهدف إلى تقييم ما إذا كان عدد كروموسومات الجنين ناقصاً أو زائداً.
تحتوي الخلايا البشرية عادة على 46 كروموسوماً في 23 زوجاً. ويُسمى وجود كروموسوم ناقص أو زائد في الجنين باختلال الصيغة الصبغية.
في نتيجة PGT-A يمكن الإبلاغ عن الأجنة ذات عدد الكروموسومات الطبيعي ضمن نطاق الفحص بأنها سليمة الصيغة الصبغية، وعن الأجنة التي تظهر تغيراً في العدد بأنها مختلة الصيغة الصبغية.
قد تظهر في بعض خزعات الأجنة نتائج وسطية تجمع إشارات صبغية طبيعية وغير طبيعية. ويمكن تسمية هذه النتائج بالفسيفسائية وتتطلب استشارة جينية إضافية.
لا. يُستخدم PGT-A أساساً لتقييم التغيرات في عدد الكروموسومات. ولا يكشف الأمراض أحادية الجين أو جميع التغيرات الجينية الصغيرة أو العيوب الخلقية أو كل المشكلات الصحية التي قد تظهر لاحقاً.
لمن يمكن تقييم PGT-A؟
لا ينبغي اتخاذ قرار PGT-A بناءً على العمر أو فشل علاج واحد سابق فقط. بل تُقيَّم أعداد الأجنة الحالية واحتياطي المبيض والأحمال السابقة وأهداف العلاج لدى الزوجين معاً.
- النساء في سن إنجابية متقدمة اللواتي يخضعن لعلاج أطفال الأنابيب
- الأزواج الذين لديهم تاريخ لفقدان حمل متكرر بسبب سبب صبغي
- المرضى الذين اكتُشفت لديهم مشكلة صبغية في حمل سابق
- المرضى المناسبون الذين لديهم عدة كيسات أريمية ويجري التخطيط لترتيب نقلها
- بعض الأزواج الذين يُخطط لإعطاء الأولوية لديهم لنقل جنين واحد
- المرضى المناسبون الذين يخططون لتجميع الأجنة من أجل أكثر من طفل
- الحالات التي يراها الطبيب واختصاصي الجينات مناسبة بعد التقييم الشخصي
لا. لم يثبت بصورة قاطعة أن تطبيق PGT-A روتينياً على جميع مرضى أطفال الأنابيب يزيد الاحتمال الإجمالي للولادة الحية. وخصوصاً لدى من لديهم عدد قليل من الأجنة ينبغي تقييم عدد الأجنة التي قد تصل إلى الخزعة والإمكانات الإجمالية للعلاج بشكل منفصل.
ما PGT-M؟
PGT-M، وهو اختصار لعبارة preimplantation genetic test for monogenic conditions، ويُستخدم لتقييم خطر انتقال مرض أحادي الجين محدد أو متغير جيني معروف إلى الأجنة.
للتخطيط لـ PGT-M يجب غالباً أن يكون التغير الجيني المسبب للمرض في الأسرة قد تم تحديده وتوثيقه مسبقاً.
يمكن للمختبر الجيني إعداد نظام اختبار مخصص للمريض من خلال تقييم نتائج الزوجين الجينية ونمط الوراثة وعينات أفراد الأسرة عند الحاجة.
بعد اكتمال التحضير تُؤخذ خزعة من الأجنة المتكوّنة بعلاج أطفال الأنابيب وتُفحص من حيث المرض الجيني المحدد.
PGT-M ليس لوحة قياسية تُطبق بالطريقة نفسها على كل أسرة. وقد يلزم تطوير اختبار مخصص لتحديد المتغير الجيني المسبب للمرض ونمط انتقاله داخل الأسرة. وقد يُنصح بعدم بدء تحفيز المبيض قبل اكتمال هذا التحضير.
في أي أمراض يمكن استخدام PGT-M؟
يمكن تقييم PGT-M في العديد من الأمراض الوراثية التي تم تحديد سببها الجيني والمتغير الموجود في الأسرة. وقد لا يكون كل مرض أو تغير جيني مناسباً تقنياً لـ PGT-M.
بيتا ثلاسيميا
إذا كانت المتغيرات المرتبطة بالمرض في جين HBB معروفة، يمكن فحص الأجنة من حيث بيتا ثلاسيميا.
التليف الكيسي
يمكن فحص انتقال المتغيرات المعروفة في الأسرة والمرتبطة بالمرض في جين CFTR إلى الأجنة.
ضمور العضلات الشوكي
بعد التحضير الجيني المناسب يمكن تقييم خطر الحمل الوراثي والمرض المرتبط بجين SMN1.
مرض فقر الدم المنجلي
عند وجود متغير معروف في HBB لدى الأسرة، يمكن فحص الأجنة من حيث الإصابة والصفة الحاملة.
Hemofili
عند تحديد متغير مرضي عائلي مرتبط بجين F8 أو F9، يمكن تقييم نهج PGT-M المناسب.
بعض متلازمات السرطان الوراثية
في المتغيرات الجينية المحددة والموثقة ذات الخطورة العالية، يمكن تناول PGT-M ضمن استشارة أخلاقية وطبية وجينية.
تختلف الحاجة إلى PGT-M وفق نمط وراثة المرض. ففي المرض المتنحي الجسدي تُقيَّم حالة الحمل الوراثي لدى الزوجين، وفي المرض السائد الجسدي يُقيَّم خطر الشخص الحامل للمتغير المعني.
ما PGT-SR؟
PGT-SR، وهو اختصار لعبارة preimplantation genetic test for structural rearrangements، ويهدف إلى تقييم ما إذا كان إعادة ترتيب بنيوي في الكروموسومات لدى أحد الزوجين قد يؤدي إلى بنية كروموسومية غير متوازنة في الأجنة.
قد يكون الشخص الحامل لإعادة ترتيب كروموسومي متوازن سليمًا تمامًا، لكن أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية يمكن أن ينتقل مقدار غير متوازن من المادة الكروموسومية إلى بعض الأجنة.
قد لا تنغرس الأجنة غير المتوازنة في الرحم، أو قد تؤدي إلى فقدان الحمل المبكر، أو ترتبط بمشكلة صحية صبغية.
قد يساعد PGT-SR في تحديد الأجنة ذات النتيجة الصبغية المتوازنة أو المتوافقة مع الطبيعي للنقل. وبحسب طريقة الفحص قد لا يمكن دائماً التمييز بين الجنين الطبيعي والجنين الحامل المتوازن.
قد لا تظهر مشكلة صحية لدى الأشخاص الحاملين لنقل صبغي متوازن لأن المادة الجينية غالباً لا تكون ناقصة أو زائدة. ومع ذلك قد يلزم تقديم استشارة إنجابية بشأن حدوث الحمل والإجهاض وخطر الأجنة ذات البنية الصبغية غير المتوازنة.
لمن يمكن تطبيق PGT-SR؟
يُطرح PGT-SR غالباً عندما يظهر تحليل كروموسومات الأم أو الأب إعادة ترتيب بنيوي.
- الأزواج الحاملون لنقل صبغي تبادلي
- الأشخاص الحاملون لنقل روبيرتسوني
- المرضى الحاملون لانقلاب كروموسومي
- الأزواج الذين ظهر لديهم تغير صبغي بعد فقدان حمل متكرر
- الأزواج الذين سبق أن حدث لديهم حمل ببنية صبغية غير متوازنة
- من لديهم تاريخ عائلي لإعادة ترتيب بنيوي صبغي معروف
- المرضى الذين يراهم اختصاصي الجينات مناسبين بعد تحليل الكروموسومات
يساعد تحليل النمط النووي في تقييم عدد الكروموسومات وخصائصها البنيوية الكبيرة. ولإعداد خطة PGT-SR يجب توثيق الكروموسومات والمناطق التي تتأثر بإعادة الترتيب.
لمن يناسب التشخيص الجيني؟
لا توجد فئة واحدة قياسية من المرضى لتطبيق PGT. ويُحدد نوع الاختبار والحاجة إليه وفق التاريخ الجيني للزوجين وخصائص العلاج.
- الأزواج الحاملون لمرض أحادي الجين معروف
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض وراثي خطير
- حاملو النقل أو الانقلاب الكروموسومي
- الأزواج الذين اكتُشف لديهم مرض جيني أو صبغي في حمل سابق
- المرضى الذين يعانون إجهاضاً متكرراً ذا سبب صبغي
- المرضى المناسبون في سن إنجابية متقدمة الذين يخضعون لعلاج أطفال الأنابيب
- الأزواج الذين لديهم عدة أجنة ويجري التخطيط لترتيبها
- الأسر التي لديها خطر مرض جيني خطير مرتبط بكروموسومات الجنس
- المرضى الذين يراهم اختصاصي الجينات وطبيب أطفال الأنابيب مناسبين معاً
نعم. رغم أن بعض الأزواج لا يواجهون مشكلة في الإنجاب الطبيعي، فقد يلزمهم تقييم أطفال الأنابيب وPGT بسبب خطر نقل مرض جيني خطير.
لماذا تُعد الاستشارة الجينية مهمة قبل PGT؟
تضمن الاستشارة الجينية فهم الزوجين الصحيح لهدف الاختبار ونمط الوراثة والنتائج المحتملة والحدود والخيارات الإنجابية البديلة.
خطر انتقال المرض
يُشرح ما إذا كان المرض الجيني متنحياً جسمياً أو سائداً جسمياً أو مرتبطاً بالكروموسوم X أو يتبع نمط وراثة مختلفاً.
نتائج الأجنة
تُناقش احتمالات أن يكون الجنين مصاباً أو حاملاً أو غير مصاب أو سليم الصيغة الصبغية أو مختل الصيغة أو فسيفسائياً أو من دون نتيجة.
حدود الاختبار
يُشرح ما الحالات الجينية التي يستطيع الفحص إظهارها وما المشكلات الصحية التي لا يقيّمها.
خيارات بديلة
يمكن مناقشة بدائل مثل الحمل الطبيعي والتشخيص قبل الولادة أو خيارات التبرع أو علاج أطفال الأنابيب من دون PGT.
ينبغي تفسير نتائج PGT ضمن استشارة طبية وجينية. وخصوصاً عند النتائج الحاملة أو الفسيفسائية أو غير الواضحة أو المحدودة تقنياً، يجب اتخاذ قرار نقل الجنين بصورة شخصية.
ما الفحوصات التي تُجرى قبل PGT؟
قد تختلف الفحوص المطلوبة وفق نوع PGT المستخدم والمرض المعروف في الأسرة والحالة الصحية للزوجين من حيث علاج أطفال الأنابيب.
التقييمات الجينية
- رأي اختصاصي الجينات
- تقارير الفحوص الجينية للأم والأب
- النمط النووي، أي تحليل الكروموسومات
- التقرير الجزيئي للمتغير الجيني المعروف
- فحوص الحمل الوراثي
- التقارير الجينية لحمل أو طفل سابق
- عينة DNA من أفراد الأسرة عند الحاجة
- التقييم التحضيري لمختبر PGT
تقييمات أطفال الأنابيب
- الفحص النسائي والتصوير بالموجات فوق الصوتية
- فحوص AMH واحتياطي المبيض
- عدّ الجريبات الغارية
- تحليل السائل المنوي
- فحوص الأمراض المعدية
- تقييم الرحم وبطانة الرحم
- فحوص الغدة الدرقية والصحة العامة اللازمة
- تقارير أطفال الأنابيب وعلم الأجنة السابقة
في بعض الأمراض قد يلزم الحصول على عينة DNA من الأم أو الأب أو الطفل أو فرد آخر من الأسرة لتتبع انتقال التغير الجيني داخل العائلة وتقييم منطقة الجين المعنية في الجنين بصورة أكثر أماناً.
كيف تتم عملية التشخيص الجيني في قبرص؟
عملية PGT برنامج متعدد المراحل يشمل التحضير الجيني وعلاج أطفال الأنابيب وخزعة الجنين والتحليل الجيني ونقل الجنين المجمد.
الاستشارة الأولى والتقييم الطبي
يُراجع التاريخ الصحي للزوجين والعمر والأحمال السابقة ونتائج أطفال الأنابيب وتقارير الفحوص الجينية.
الاستشارة الجينية
يُقيَّم المرض أو التغير الصبغي المراد فحصه وخطر الوراثة وخيارات الاختبار والنتائج المحتملة.
التحضير المسبق لمختبر PGT
في PGT-M أو بعض حالات PGT-SR يراجع المختبر الجيني التقارير ويكمل التحضير المخصص المطلوب للاختبار.
تحفيز المبيضين بصورة مضبوطة
تُعطى الأم المرشحة أدوية هرمونية مناسبة لعمرها واحتياطي المبيض بهدف الحصول على أكثر من بويضة.
متابعة نمو الجريبات
تُتابع استجابة المبيضين للعلاج بالموجات فوق الصوتية وتحاليل الدم اللازمة. ويمكن تعديل جرعات الأدوية وفق النتائج.
سحب البويضات
تُسحب البويضات من الجريبات ذات التطور المناسب بعملية سحب البويضات تحت إرشاد الموجات فوق الصوتية.
عملية الإخصاب
تُخصب البويضات الناضجة في المختبر بحيوانات منوية مناسبة. ويمكن استخدام الحقن المجهري وفق خطة العلاج.
متابعة تطور الجنين
يتابع اختصاصيو الأجنة المتمرسون الأجنة الناتجة من البويضات المخصبة حتى مرحلة الكيسة الأريمية.
خزعة الجنين
تؤخذ عدة خلايا من الطبقة الخارجية للكيسات الأريمية المناسبة للخزعة بهدف الفحص الجيني.
تجميد الأجنة
بعد الخزعة تُحفظ الأجنة بطريقة التزجيج إلى أن تكتمل نتيجة الفحص الجيني.
التحليل في المختبر الجيني
تُحلل عينات الخلايا المأخوذة وفق نوع PGT المستخدم من حيث تغيرات صبغية أو جينية محددة.
تقييم النتائج
تُقيَّم النتائج الجينية مع معلومات تطور الأجنة وتُحدد الأجنة التي يمكن إعطاؤها الأولوية للنقل.
تحضير الرحم للنقل
تُحضّر بطانة رحم الأم المرشحة لنقل الجنين بدورة طبيعية أو دوائية.
نقل الأجنة المجمدة
يُذاب الجنين الذي ظهرت له نتيجة مناسبة ضمن الاختبار، وتُقيَّم حيويته، ثم يُنقل إلى الرحم.
الحمل والمتابعة قبل الولادة
في حال حدوث الحمل، تُقيَّم المتابعات القياسية للحمل إلى جانب فحوص ما قبل الولادة أو الفحوص التشخيصية التي يوصي بها الطبيب واختصاصي الجينات.
كيف تُجرى خزعة الجنين؟
خزعة الجنين إجراء دقيق في مختبر علم الأجنة يتيح أخذ عدد محدود من الخلايا من جنين وصل إلى تطور مناسب لغرض الفحص الجيني.
في التطبيقات الحالية تُجرى الخزعة غالباً في مرحلة الكيسة الأريمية التي يصل إليها الجنين في اليوم الخامس أو السادس، أو في اليوم السابع عند الملاءمة.
تُفصل عدة خلايا من الطبقة الخارجية للجنين. وتُرسل الخلايا المأخوذة إلى المختبر الجيني بينما يُجمّد الجنين بطريقة التزجيج.
تتطلب خزعة الجنين فريقاً متمرساً وظروفاً مخبرية مناسبة. وحتى عند إجرائها بعناية، لا يمكن استبعاد احتمال تأثر الجنين بمراحل الخزعة أو التجميد أو الإذابة تماماً.
في خزعة الكيسة الأريمية تؤخذ العينة غالباً من طبقة الأرومة المغذية التي ستسهم لاحقاً في تكوين المشيمة. والهدف هو عدم التدخل مباشرة في كتلة الخلايا الداخلية التي ستكوّن الجنين.
ما التحليل الجيني باستخدام NGS؟
تسلسل الجيل الجديد — NGS، وهي إحدى تقنيات المختبر التي يمكن استخدامها لتحليل المادة الجينية الناتجة من خزعة الجنين من حيث خصائص صبغية أو جينية محددة.
في تطبيقات PGT-A يمكن استخدام NGS لتقييم الحالة العددية للكروموسومات على نطاق واسع.
التقنية المستخدمة في PGT-M أو PGT-SR ليست محصورة باسم NGS فقط. فقد يلزم تحليل الارتباط أو تحليل المتغيرات أو طرق جزيئية مختلفة وفق نوع المرض والتغير الجيني.
قد تؤثر منصة التحليل وحدود الإبلاغ في المختبر في تصنيف النتائج. وقد يختلف تفسير النتائج الفسيفسائية والقطعية بشكل خاص بين المختبرات.
لا. يقيّم الاختبار فقط التغيرات الصبغية أو الجينية ضمن نطاق التحليل المخطط. ولا يكشف جميع المتغيرات في الجينوم أو كل الأمراض الخلقية أو جميع المشكلات الصحية التي قد تتطور مستقبلاً.
كيف تُفسر نتائج PGT؟
قد تُبلغ نتائج PGT بمصطلحات مختلفة وفق نوع الفحص وطريقة المختبر والحالة الجينية التي يجري بحثها.
نتيجة سليمة الصيغة الصبغية
تعني أن أعداد الكروموسومات التي تم تقييمها ضمن PGT-A ظهرت متوافقة مع نتيجة طبيعية.
نتيجة اختلال الصيغة الصبغية
تعني الحصول على نتيجة تشير إلى نقص أو زيادة كروموسوم واحد أو أكثر في الخلايا التي تم فحصها.
نتيجة فسيفسائية
تشير إلى نتيجة وسطية يُعتقد فيها وجود إشارات لخلايا ذات تراكيب صبغية مختلفة داخل عينة الخزعة.
عدم الحصول على نتيجة
تشير إلى تعذر الحصول على نتيجة قابلة للتفسير عن الجنين بسبب عدم كفاية DNA أو أسباب تقنية أو جودة التحليل.
نتيجة غير مصابة في PGT-M
قد تعني أن النتيجة الجينية المتعلقة بالمرض العائلي الذي يجري فحصه لم تُكتشف في الجنين.
نتيجة حاملة
قد تشير إلى أن الجنين حامل لمرض متنحٍ معين لكن لا يُتوقع أن يكون مصاباً به.
لا. النتيجة سليمة الصيغة الصبغية تعني فقط الحصول على نتيجة مناسبة في الخلايا التي فُحصت ومن حيث الكروموسومات المشمولة في التحليل. وقد يؤثر تطور الجنين وبنية الرحم وعملية النقل وعوامل بيولوجية أخرى في نتيجة الحمل.
ماذا يعني الجنين الفسيفسائي؟
النتيجة الفسيفسائية هي نتيجة مخبرية تشير إلى وجود إشارات معاً لخلايا طبيعية وخلايا تحمل تغيراً صبغياً في عينة الخلايا المأخوذة من خزعة الجنين.
لأن الخزعة تؤخذ من جزء صغير فقط من الجنين، فقد لا تعكس نتيجة الاختبار توزيع الخلايا في الجنين بأكمله بصورة مؤكدة.
قد تكون احتمالات الانغراس واستمرار الحمل في بعض الأجنة الموزاييكية أقل من الأجنة السليمة كروموسوميًا، لكن وُثقت أيضًا ولادات سليمة بعد نقل بعض الأجنة ذات نتائج الموزاييك. ويختلف التقييم بحسب النتيجة المحددة ويحتاج إلى استشارة وراثية.
يُتخذ قرار نقل جنين موزاييكي بعد تقييم الكروموسوم المتأثر ونوع التغير ونسبة الموزاييك وما إذا كان التغير جزئيًا أو يشمل كروموسومًا كاملًا، إضافة إلى الأجنة الأخرى المتاحة وتفضيلات الزوجين، مع استشارة وراثية مناسبة.
في بعض الحالات التي لا يوجد فيها جنين سليم الصيغة الصبغية، يمكن تقييم نقل جنين فسيفسائي بعد الاستشارة الجينية. وينبغي قبل النقل شرح عدم اليقين في النتائج واحتمال الحمل وخيارات التشخيص قبل الولادة بالتفصيل.
ماذا يحدث للجنين الذي لم تُستخرج له نتيجة؟
قد لا يتم الحصول على نتيجة جينية قابلة للتفسير من بعض خزعات الأجنة بسبب عدم كفاية كمية DNA أو لأسباب تقنية.
عدم الحصول على نتيجة لا يعني أن الجنين طبيعي أو غير طبيعي جينياً. ويُعد الوضع الجيني للجنين غير محدد.
مع مراعاة خصائص تطور الجنين وتاريخ الخزعة وعدد الأجنة الحالي لدى الزوجين، يمكن تقييم إعادة الخزعة أو النقل من دون فحص أو مواصلة التخزين.
قد تتطلب إعادة الخزعة إذابة الجنين مرة أخرى وأخذ خلايا وإعادة تجميده. وينبغي تقييم الآثار المحتملة لهذه الإجراءات الإضافية والفائدة المتوقعة مع فريق علم الأجنة.
نقل الجنين بعد PGT
بعد اكتمال نتيجة الفحص الجيني يمكن استخدام الجنين المناسب للنقل في نقل جنين مجمد عندما يكون رحم الأم المرشحة جاهزاً.
تقييم النتائج
تُراجع النتائج الجينية وخصائص تطور الأجنة وتقارير المختبر معاً.
تحديد أولوية الأجنة
عند وجود أكثر من جنين بنتيجة مناسبة، يُحدد ترتيب النقل وفق خصائص علم الأجنة وخطة العلاج.
تحضير الرحم
تُحضّر بطانة الرحم بمتابعة الإباضة الطبيعية أو باستخدام أدوية الإستروجين والبروجستيرون.
إذابة الجنين
يُذاب الجنين الذي سيُنقل وفق إجراء مخبري مضبوط وتُقيَّم حيويته.
نقل الأجنة
يُنقل الجنين الذي حافظ على حيويته إلى رحم الأم المرشحة باستخدام قسطرة رفيعة تحت إرشاد الموجات فوق الصوتية.
اختبار الحمل والمتابعة
بعد النقل يُجرى اختبار الحمل في الموعد المحدد. وعند النتيجة الإيجابية تُخطط الموجات فوق الصوتية للحمل والمتابعة اللازمة قبل الولادة.
هل يغني PGT عن الفحوص الجينية أثناء الحمل؟
PGT هو فحص عينة خلوية محدودة مأخوذة من الجنين قبل الحمل من حيث حالات جينية محددة. ولا يغني عن جميع فحوص التحري والتشخيص أثناء الحمل.
في حالات الحمل الناتجة بعد PGT تستمر متابعات الحمل والموجات فوق الصوتية وفحوص ما قبل الولادة المناسبة للعمر والتاريخ الصحي.
خصوصاً بعد PGT-M وPGT-SR يمكن مناقشة خيارات التشخيص قبل الولادة مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى مع اختصاصي الجينات للتحقق من النتائج.
تُحدد الفحوص المطلوبة وفق المرض الجيني الذي يجري بحثه ونتيجة PGT وعمر الأم المرشحة ونتائج الحمل.
لا. NIPT فحص تحرٍ يُجرى من دم الأم، بينما بزل السلى وأخذ عينة من الزغابات المشيمية طرق تشخيصية تفحص خلايا جنينية أو مشيمية. ويحدد طبيب النساء واختصاصي الجينات الفحص المناسب.
هل يمكن تحديد الجنس باستخدام PGT؟
قد تظهر تقنياً أثناء PGT معلومات متعلقة بكروموسومات الجنس. ومع ذلك ينبغي تقييم اختيار الأجنة بناءً فقط على تفضيل شخصي للجنس ضمن الأطر الطبية والأخلاقية والقانونية.
عند وجود أمراض جينية خطيرة مرتبطة بالكروموسوم X في الأسرة مثل الهيموفيليا أو حثل دوشين العضلي، قد تكون كروموسومات الجنس لدى الجنين مهمة من حيث خطر انتقال المرض.
في مثل هذه الحالات لا يكون الهدف مجرد اختيار ذكر أو أنثى، بل تقليل خطر انتقال مرض جيني خطير معروف في الأسرة.
ينبغي تناول تقييم كروموسومات الجنس في إطار الضرورة الطبية ورأي اختصاصي الجينات والطبيب واللوائح السارية. ولا يُعد خدمة روتينية لجميع المرضى.
مخاطر وحدود PGT
يمكن لـ PGT توفير معلومات مهمة، لكنه يحمل قيودًا بيولوجية وتقنية وسريرية يجب شرحها قبل اتخاذ القرار.
عدم وصول أي جنين إلى مرحلة مناسبة للخزعة
قد لا تُخصب جميع البويضات المسحوبة، وقد لا تصل جميع الأجنة الناتجة إلى مرحلة الكيسة الأريمية أو الخزعة.
عدم وجود نتيجة قابلة للنقل
قد تظهر جميع الأجنة التي تم فحصها نتائج غير مناسبة من حيث المرض أو التغير الصبغي الذي يجري بحثه.
عدم الحصول على نتيجة
قد لا يمكن الحصول على نتيجة قابلة للتفسير لبعض الأجنة بسبب كمية DNA أو جودة العينة أو أسباب تقنية.
النتائج الفسيفسائية
عندما تحتوي عينة الخزعة على مجموعات خلوية مختلفة، قد ينشأ عدم يقين حول مدى تمثيل النتيجة للجنين بالكامل.
احتمال التصنيف الخاطئ أو غير الكامل
لا يضمن أي فحص جيني دقة بنسبة 100%. وقد تؤثر العينة وتضخيم DNA والاختلافات البيولوجية في النتيجة.
تأثير إجراءات الجنين
حتى مع إجراء الخزعة والتجميد والإذابة بواسطة فريق متمرس، لا يمكن إزالة احتمال تأثر الجنين تماماً.
الأمراض غير المشمولة بالفحص
يوفر PGT معلومات فقط عن الحالات الجينية المشمولة في نطاق الاختبار ولا يستبعد جميع الأمراض.
عدم وجود ضمان لحدوث الحمل
نقل جنين بنتيجة مناسبة ضمن الاختبار لا يضمن الانغراس أو الحمل أو الولادة الحية.
لا. لا يغيّر PGT البنية الجينية أو الصبغية للجنين ولا يعالج مرضاً موجوداً. والهدف هو دعم تخطيط النقل بالمعلومات الناتجة ضمن نطاق الاختبار.
المزايا المحتملة لـ PGT
قد تختلف الفوائد المحتملة لـ PGT وفق نوع الاختبار وطبيعة الخطر الجيني وعدد الأجنة المتاحة لدى الزوجين.
تقليل خطر انتقال المرض الجيني
قد يساعد PGT-M في تقييم خطر انتقال مرض أحادي الجين خطير معروف في الأسرة إلى الجنين.
تحديد التراكيب الصبغية غير المتوازنة
قد يدعم PGT-SR تحديد الأجنة المتوافقة مع بنية صبغية غير متوازنة لدى حاملي النقل أو الانقلاب.
دعم ترتيب الأجنة
قد يساعد PGT-A في إعطاء أولوية للأجنة للنقل لدى بعض المرضى الذين لديهم عدة كيسات أريمية.
خطة نقل جنين واحد
لدى المرضى المناسبين قد يدعم تقييم النتائج الجينية مع تطور الأجنة قرار نقل جنين واحد.
إدارة الخطر الجيني المتكرر
في الأسر التي تم اكتشاف مرض جيني محدد لديها في حمل سابق، يمكن إعداد خطة حمل جديدة بصورة أكثر تفصيلاً.
اتخاذ قرار واعٍ
يمكن للزوجين اتخاذ قرار أكثر وعياً بعد الحصول على استشارة جينية حول نتائج الأجنة والخيارات البديلة.
أسعار PGT والتشخيص الجيني في قبرص
أسعار التشخيص الجيني وPGT في قبرص، وقد تختلف وفق نوع PGT المستخدم وعدد الأجنة التي ستُفحص والتحضير الجيني المخصص ونطاق علاج أطفال الأنابيب.
PGT لا يتكون من الفحص الجيني المخبري فقط. فقد يشمل العلاج تحفيز المبيض وسحب البويضات والإخصاب وزراعة الأجنة وخزعة الجنين والتزجيج ونقل الجنين المجمد.
تشمل العوامل الرئيسية التي قد تؤثر في التكلفة الإجمالية ما يلي:
- تطبيق PGT-A أو PGT-M أو PGT-SR
- الاستشارة الجينية والتقييم الأولي
- عملية تطوير اختبار PGT-M مخصص
- الحصول على عينة DNA إضافية من أفراد الأسرة
- علاج أطفال الأنابيب والأدوية المستخدمة
- سحب البويضات والتخدير
- إجراء الحقن المجهري
- زراعة الكيسة الأريمية
- خزعة الجنين
- عدد الأجنة التي ستُفحص
- NGS أو طريقة تحليل جيني مختلفة سيتم استخدامها
- تزجيج الأجنة وتخزينها
- الحاجة إلى إعادة الخزعة لجنين لم تُستخرج له نتيجة
- نقل الأجنة المجمدة
- تحضير الرحم والأدوية قبل النقل
عند مقارنة تكاليف PGT ينبغي التحقق مما إذا كان علاج أطفال الأنابيب والخزعة والتحليل الجيني وتجميد الأجنة وتخزينها ونقل الجنين المجمد مشمولة في السعر المذكور.
تُشارك معلومات نطاق العلاج الحالي والتكلفة من قبل منسقي المرضى بعد تقييم تقاريركم الجينية ونتائج أطفال الأنابيب السابقة.
لماذا مركز Vita Altera لأطفال الأنابيب؟
في Vita Altera لا نتعامل مع التشخيص الجيني على أنه إرسال خلايا إلى المختبر فقط، بل كمسار متكامل يشمل الاستشارة الجينية وعلاج أطفال الأنابيب وخزعة الجنين والحفظ الآمن ونقل الجنين بصورة شخصية.
- تخطيط مخصص لـ PGT-A وPGT-M وPGT-SR
- تقييم تفصيلي للتقارير الجينية قبل العلاج
- الاستشارة الجينية والتنسيق المخبري
- أطباء نسائية وتوليد ذوو خبرة
- فريق متمرس في علم الأجنة والمختبر
- زراعة الكيسة الأريمية وخزعة الجنين
- التنسيق مع مختبرات التحليل الجيني المتقدمة
- متابعة تطور الأجنة باستخدام EmbryoScope+
- نظام مطابقة العينات والسلامة باستخدام Chip ID
- تطبيقات حديثة لتزجيج الأجنة
- نقل جنين مجمد مخصص للحالة
- الاستشارة عند النتائج الفسيفسائية وغير الواضحة
- دعم منسق مرضى شخصي
- استشارات للمرضى بعدة لغات
- إمكانية الاستشارة الأولية عبر الإنترنت
- متابعة منتظمة قبل العلاج وبعده
يمكن لـ PGT والتقنيات المخبرية المتقدمة توفير معلومات إضافية عن الأجنة ودعم خطة النقل. لكن تكوّن الأجنة والنتيجة الجينية والانغراس والحمل والولادة الحية تعتمد على عوامل بيولوجية وشخصية كثيرة.
الأسئلة الشائعة حول التشخيص الجيني وPGT
ما PGT؟
PGT هو فحص عينات خلوية مأخوذة من الأجنة المتكوّنة بعلاج أطفال الأنابيب من حيث حالات جينية أو صبغية محددة.
هل PGD وPGT هما الشيء نفسه؟
PGD وPGS مصطلحان كانا يُستخدمان سابقاً. وفي التصنيف الحالي تُستخدم مصطلحات PGT-A وPGT-M وPGT-SR تحت العنوان العام للفحص الجيني قبل الزرع.
ماذا يوضح PGT-A؟
يهدف PGT-A إلى تقييم ما إذا كان عدد كروموسومات الأجنة ضمن نطاق الاختبار طبيعياً أو ناقصاً أو زائداً. ولا يكشف جميع الأمراض أحادية الجين.
ماذا يوضح PGT-M؟
يُستخدم PGT-M لتقييم ما إذا كان مرض أحادي الجين محدد أو متغير جيني معروف مسبقاً في العائلة قد انتقل إلى الجنين.
ماذا يوضح PGT-SR؟
يهدف PGT-SR لدى الأزواج الحاملين لإعادة ترتيب بنيوي صبغي مثل النقل أو الانقلاب إلى تقييم التراكيب الصبغية غير المتوازنة في الأجنة.
هل يتطلب PGT بالضرورة أطفال الأنابيب؟
نعم. لكي يمكن فحص الأجنة جينياً، يجب سحب البويضات وإخصابها في المختبر وتكوين الأجنة.
هل يُطبق PGT على كل مريض أطفال أنابيب؟
لا. تُقيَّم الحاجة إلى PGT بصورة شخصية وفق العمر والخطر الجيني وعدد الأجنة والأحمال السابقة ونتائج العلاج.
هل ينبغي تطبيق PGT-A على كل من هم في سن إنجابية متقدمة؟
قد يكون العمر المتقدم عاملًا يؤخذ في الاعتبار عند مناقشة PGT-A، لكن القرار لا يُتخذ على أساس العمر وحده. يجب تقييم احتياطي المبيض والعدد المتوقع من الكيسات الأريمية والفائدة المحتملة والقيود والتكلفة ضمن الخطة الكلية.
هل يزيل PGT خطر الإجهاض تماماً؟
لا. قد تساعد الفحوص الجينية على تقليل بعض المخاطر المتعلقة بأسباب كروموسومية أو جينية محددة، لكنها لا تمنع جميع حالات فقد الحمل التي قد ترتبط بعوامل رحمية أو هرمونية أو تشريحية أو بيولوجية أخرى.
في أي يوم تُجرى خزعة الجنين؟
تُجرى الخزعة غالباً في اليوم الخامس أو السادس، أو في اليوم السابع عند الملاءمة، عندما يصل الجنين إلى مرحلة الكيسة الأريمية.
هل تضر خزعة الجنين بالجنين؟
تُجرى الخزعة بأخذ عدد محدود من الخلايا من الطبقة الخارجية للجنين في مرحلة مناسبة. يمكن تقليل الخطر عندما تُجرى بواسطة فريق خبير وفي ظروف مخبرية مناسبة، لكن لا يصح القول إن خزعة الجنين خالية تمامًا من المخاطر.
لماذا يُجمّد الجنين بعد الخزعة؟
لأن إكمال التحليل الجيني يستغرق وقتاً، يُحفظ الجنين بالتزجيج بعد الخزعة ويُنقل في دورة لاحقة عند الحصول على نتيجة مناسبة.
خلال كم يوم تظهر نتيجة PGT؟
تختلف مدة ظهور النتيجة وفق نوع PGT وعدد الأجنة وطريقة المختبر وما إذا كان يلزم تحضير اختبار شخصي مسبقاً.
كم يستغرق تحضير PGT-M؟
وفق نوع المتغير الجيني المعروف وعينات الأسرة قد يستغرق التحضير عدة أسابيع أو أطول في بعض الحالات الخاصة. وقد يكون من الضروري عدم بدء علاج أطفال الأنابيب قبل اكتمال التحضير.
هل يمكن ألا يظهر أي جنين مناسب في نتيجة PGT؟
نعم. قد تظهر جميع الأجنة نتائج غير مناسبة بالنسبة للمرض الجيني أو التغير الصبغي الذي يجري فحصه. كما أن بعض الأجنة قد لا تصل إلى مرحلة الخزعة.
هل يضمن الجنين سليم الصيغة الصبغية الانغراس؟
لا. النتيجة سليمة الصيغة الصبغية لا تضمن الحمل. إذ تؤثر خصائص الجنين البيولوجية الأخرى وبنية الرحم وتقنية النقل والحالة الصحية للأم المرشحة في النتيجة أيضاً.
ما الجنين الفسيفسائي؟
تشير النتيجة الفسيفسائية إلى وجود إشارات لتراكيب صبغية مختلفة معاً في عينة الخزعة. ويتطلب تفسير النتيجة وتقييم النقل المحتمل استشارة جينية متخصصة.
هل يمكن أن يؤدي الجنين الفسيفسائي إلى ولادة طفل سليم؟
يمكن أن تنتهي بعض عمليات نقل الأجنة الموزاييكية بولادة طفل سليم، لكن المخاطر والاحتمالات تختلف بحسب نوع التغير ونسبته والكروموسوم المعني. قد يكون احتمال الانغراس أقل أو خطر فقد الحمل أعلى في بعض الحالات. يجب تقييم كل جنين على حدة مع اختصاصي الوراثة ومناقشة فحوص الحمل المناسبة.
هل يمكن إعادة فحص الجنين الذي لم تُستخرج له نتيجة؟
في بعض الحالات يمكن تقييم إذابة الجنين وإجراء خزعة جديدة. وينبغي مناقشة الآثار المحتملة للإجراءات الإضافية والبدائل المتاحة مع الزوجين.
هل يكشف PGT جميع الأمراض الجينية؟
لا. يقيّم الاختبار فقط الحالات الصبغية أو الجينية ضمن نطاق التحليل المخطط. ولا يستبعد جميع الأمراض الجينية والعيوب الخلقية.
هل يمكن أن يعطي PGT نتيجة خاطئة؟
لا يضمن أي فحص جيني دقة بنسبة 100%. وقد يؤدي فسيفساء الجنين ومحدودية عينة الخلايا وتضخيم DNA والعوامل التقنية إلى احتمال نتائج خاطئة أو غير واضحة.
هل يلزم بزل السلى بعد PGT؟
خصوصاً في حالات الحمل بعد PGT-M أو PGT-SR ينبغي مناقشة خيارات التشخيص قبل الولادة مع اختصاصي الجينات وطبيب النساء للتحقق من النتيجة.
هل يمكن معرفة الجنس باستخدام PGT؟
قد تتولد معلومات عن كروموسومات الجنس أثناء التحليل الجيني. ويُقيَّم الإفصاح عن هذه المعلومات أو استخدامها في اختيار الجنين ضمن الضرورة الطبية والمبادئ الأخلاقية واللوائح الحالية.
هل يمكن اختيار الجنس باستخدام PGT؟
لا ينبغي تقديمه لاختيار الجنس لمجرد التفضيل الشخصي. وإذا وُجد خطر مرض خطير مرتبط بكروموسومات الجنس، يمكن تناوله ضمن اللوائح الحالية بعد تقييم الطبيب واختصاصي الجينات.
هل يحسن PGT الجنين؟
لا. لا يغير PGT البنية الجينية للجنين ولا يعالجها، بل يوفر معلومات جينية محددة تساعد في خطة النقل.
هل يضمن PGT الحمل؟
لا. حتى عند نقل جنين بنتيجة مناسبة ضمن الاختبار، لا يمكن ضمان الانغراس أو الحمل السريري أو استمرار الحمل أو الولادة الحية.
هل يمكن إجراء الاستشارة الأولى عبر الإنترنت؟
نعم. يمكن مشاركة فحوصكم الجينية ونتائج النمط النووي وتقارير الأحمال السابقة ونتائج أطفال الأنابيب وعلم الأجنة مسبقاً.
ما الوثائق التي ينبغي إرسالها قبل القدوم إلى قبرص؟
تسهم مشاركة التقارير الجينية للأم والأب ونتائج النمط النووي وفحوص الحمل الوراثي والنتائج الجينية لأحمال أو أطفال سابقين وAMH وتحليل الحيوانات المنوية وتقارير علم الأجنة في تسهيل التقييم.
كيف يمكن معرفة أسعار PGT في قبرص؟
قد يختلف السعر وفق نوع PGT وعدد الأجنة والتحضير المخصص للاختبار والخزعة والتحليل الجيني ونطاق علاج أطفال الأنابيب. وتُشارك معلومات التكلفة الشخصية بعد مراجعة التقارير.
احصلوا على معلومات حول التشخيص الجيني وPGT في قبرص
إذا كان لدى عائلتكم مرض جيني معروف أو حمل صبغي أو فقدان حمل متكرر أو تاريخ لمشكلة جينية في حمل سابق، يمكن تقييم ما إذا كان PGT-A أو PGT-M أو PGT-SR هو الأنسب.
سيقوم منسقو المرضى بإيصال تقاريركم الجينية وتقارير أطفال الأنابيب إلى أطبائنا ودعمكم في التقييم الأولي عبر الإنترنت والتحضير للمختبر الجيني وجدول العلاج والأسعار الحالية.
