Diagnostic Génétique – PGT

PGT-A (Test Génétique Préimplantatoire pour l’Aneuploïdie) :
Le PGT-A est une méthode de dépistage utilisée pour détecter les anomalies du nombre de chromosomes dans les embryons. En sélectionnant des embryons génétiquement sains pour le transfert, les risques de fausse couche et de perte de grossesse sont réduits.

PGT-M (Test Génétique Préimplantatoire pour les Maladies Monogéniques) :
Le PGT-M est une méthode utilisée pour détecter les maladies génétiques à gène unique. Il est particulièrement appliqué afin d’empêcher la transmission à la descendance de maladies génétiques telles que la mucoviscidose ou la thalassémie, lorsque les couples sont porteurs.

PGT-SR (Test Génétique Préimplantatoire pour les Réarrangements Structuraux) :
Le PGT-SR permet de détecter les anomalies chromosomiques structurelles telles que les translocations ou les inversions dans les embryons. Cela permet de déterminer si les embryons possèdent une structure chromosomique saine et de sélectionner l’embryon le plus approprié.

Dans certains cas, la cause de l’infertilité peut être liée à des anomalies génétiques congénitales présentes chez la femme, l’homme ou les deux. De plus, même si un couple n’est pas infertile, une analyse génétique des embryons par FIV peut être nécessaire afin d’obtenir un bébé en bonne santé en raison de défauts génétiques transmis. Bien que cela reste controversé, le PGT peut également être envisagé comme une alternative en cas d’échecs répétés de FIV.

Cette méthode propose deux types de tests et de moments de biopsie ; selon l’analyse à effectuer, la biopsie peut être réalisée sur des embryons au 3ᵉ ou au 5ᵉ jour. En outre, deux méthodes de test différentes — FISH et NGS — peuvent être recommandées selon l’anomalie à dépister. Toutes les préparations nécessaires sont effectuées avant le début du traitement (pour certaines maladies génétiques, le laboratoire peut avoir besoin de prélever des échantillons sanguins du couple à l’avance, ce qui peut nécessiter une préparation de 1 à 2 mois). Certaines maladies spécifiques sont liées aux chromosomes sexuels (comme l’hémophilie), ce qui rend le sexe de l’embryon important pour le dépistage. Cependant, le point le plus important à comprendre est que le sexe de l’embryon lors d’une FIV est déterminé par le spermatozoïde fécondant, et qu’il n’existe actuellement aucune méthode permettant de sélectionner les spermatozoïdes selon leur sexe. Ainsi, il est possible que tous les embryons obtenus soient du sexe non désiré ou génétiquement non sains.

En tant que centre de FIV Vita Altera, nous assumons la responsabilité d’être un centre pionnier dans notre domaine et visons à offrir les technologies les plus avancées à nos précieux patients. Dans cet article, nous partageons des informations scientifiques détaillées sur le processus de diagnostic génétique (Test Génétique Préimplantatoire – PGT), qui joue un rôle essentiel dans les traitements de FIV et la prévention des maladies génétiques.

Le diagnostic génétique est le processus d’analyse génétique de l’embryon et est appliqué lors du traitement de FIV. Cette méthode permet de vérifier que les embryons sont génétiquement sains avant l’implantation, c’est-à-dire avant leur transfert dans l’utérus. Le PGT est particulièrement recommandé pour les couples porteurs de maladies génétiques, car il permet de minimiser le risque de transmission aux générations futures.

Le processus de PGT commence par le prélèvement minutieux de quelques cellules d’embryons à un stade spécifique de développement, généralement au stade de blastocyste, à l’aide de techniques microscopiques. Ces cellules sont ensuite envoyées au laboratoire pour une analyse génétique. L’analyse génétique permet de détecter les anomalies chromosomiques ainsi que diverses maladies génétiques, rendant possible la sélection et le transfert d’embryons génétiquement sains.

Le PGT peut être appliqué dans les cas de maladies monogéniques (telles que la mucoviscidose ou la thalassémie), d’anomalies chromosomiques (comme le syndrome de Down ou le syndrome de Turner) et de maladies génétiques liées au sexe. Il peut également être recommandé aux femmes d’âge maternel avancé ou ayant subi des pertes de grossesse répétées.

Une autre application importante du PGT est l’identification d’un donneur compatible pour le traitement d’une maladie génétique déjà présente dans la famille. Cette méthode, également connue sous le nom de « bébé-médicament », est principalement utilisée dans les maladies du sang et de la moelle osseuse.

Le centre de FIV Vita Altera Chypre applique efficacement des techniques modernes dans le processus de don d’ovocytes grâce à son infrastructure technologique et à son engagement envers les avancées médicales. Cela améliore la qualité et le taux de réussite à chaque étape, de la fécondation au transfert embryonnaire. Le centre utilise des approches personnalisées et des méthodes technologiques avancées en fonction des besoins des couples :

1. Dépistage Génétique Préimplantatoire (PGS) : Le PGS permet l’examen génétique des embryons avant le transfert, afin de détecter les anomalies génétiques et de ne transférer que des embryons sains.
2. Embryoscope : L’embryoscope surveille en continu le développement embryonnaire, suit les étapes critiques et détermine le moment optimal du transfert.
3. Évaluation Assistée par Intelligence Artificielle : L’évaluation de la qualité embryonnaire à l’aide d’algorithmes d’intelligence artificielle augmente les chances de succès du transfert.
4. Analyse de l’Endomètre : Les analyses visant à déterminer l’aptitude de la muqueuse utérine à la grossesse optimisent le timing du transfert embryonnaire.

Bien que les taux de réussite du PGT varient en fonction des techniques utilisées et du type de maladie génétique analysée, ils sont généralement élevés. Toutefois, comme toute procédure médicale, le PGT comporte certains risques et limitations. C’est pourquoi nous évaluons attentivement la situation de chaque patient à chaque étape et proposons les options de traitement les plus appropriées.

En tant que centre de FIV Vita Altera, nous travaillons avec une équipe spécialisée en diagnostic génétique et en PGT. En utilisant les technologies les plus récentes, nous proposons des plans de traitement personnalisés à nos patients. Nous sommes fiers d’accompagner nos précieux patients vers des générations futures en bonne santé. Pour plus d’informations, vous pouvez nous contacter au +90 392 444 84 82.