Genetische Diagnostik – PGT

PGT-A (Präimplantationsgenetische Testung auf Aneuploidien):
PGT-A ist ein Screening-Verfahren zur Erkennung von Abweichungen in der Chromosomenanzahl von Embryonen. Durch die Auswahl genetisch gesunder Embryonen für den Transfer werden Risiken wie Fehlgeburten und Schwangerschaftsverluste reduziert.

PGT-M (Präimplantationsgenetische Testung bei monogenen Erkrankungen):
PGT-M dient dem Nachweis von Einzelerkrankungen. Es wird insbesondere eingesetzt, um genetische Erkrankungen wie Mukoviszidose oder Thalassämie, bei denen die Eltern Träger sind, nicht an zukünftige Generationen weiterzugeben.

PGT-SR (Präimplantationsgenetische Testung bei strukturellen Umlagerungen):
PGT-SR ermöglicht die Erkennung struktureller Chromosomenveränderungen wie Translokationen oder Inversionen in Embryonen. Dadurch kann festgestellt werden, ob Embryonen eine gesunde chromosomale Struktur aufweisen, und eine geeignete Embryonenauswahl erfolgen.

In einigen Fällen können angeborene genetische Probleme bei der Frau, dem Mann oder beiden die Ursache für Unfruchtbarkeit sein. Auch wenn ein Paar nicht infertil ist, kann aufgrund vererbter genetischer Defekte eine IVF-Behandlung mit genetischer Analyse der Embryonen erforderlich sein, um ein gesundes Kind zu bekommen. Zudem kann PGT – wenngleich umstritten – bei wiederholten IVF-Misserfolgen als Alternative in Betracht gezogen werden.

Bei dieser Methode gibt es zwei Testarten und Zeitpunkte für die Biopsie; je nach Untersuchung kann die Biopsie an Tag-3- oder Tag-5-Embryonen durchgeführt werden. Zusätzlich können abhängig von der zu untersuchenden Störung zwei unterschiedliche Testverfahren – FISH und NGS – empfohlen werden. Alle notwendigen Vorbereitungen werden vor Behandlungsbeginn abgeschlossen (bei einigen genetischen Erkrankungen kann das genetische Labor vorab Blutproben vom Paar benötigen, was eine Vorbereitungszeit von 1–2 Monaten erfordert). Einige spezielle Erkrankungen sind geschlechtschromosomal vererbt (z. B. Hämophilie), weshalb das Geschlecht des Embryos für das Screening relevant sein kann. Der wichtigste Punkt ist jedoch, dass das Geschlecht des Embryos beim IVF-Verfahren durch das befruchtende Spermium bestimmt wird und es derzeit keine Methode gibt, Spermien vorab nach ihrem Geschlecht auszuwählen. Daher kann es vorkommen, dass alle Embryonen ein unerwünschtes Geschlecht haben oder genetisch nicht gesund sind.

Als Vita Altera IVF-Zentrum tragen wir die Verantwortung, ein führendes Zentrum in unserem Fachgebiet zu sein, und streben danach, unseren geschätzten Patientinnen und Patienten modernste Technologien anzubieten. In diesem Artikel teilen wir detaillierte wissenschaftliche Informationen über den Prozess der genetischen Diagnostik (Präimplantationsgenetische Testung – PGT), der eine entscheidende Rolle in der IVF-Behandlung und der Prävention genetischer Erkrankungen spielt.

Die genetische Diagnostik ist die genetische Untersuchung des Embryos und wird während der IVF-Behandlung durchgeführt. Sie dient dazu, sicherzustellen, dass die Embryonen vor der Implantation, also vor dem Transfer in die Gebärmutter, genetisch gesund sind. PGT wird insbesondere Paaren empfohlen, die Träger genetischer Erkrankungen sind, da so das Risiko der Weitergabe an zukünftige Generationen minimiert wird.

Der PGT-Prozess beginnt mit der vorsichtigen Entnahme weniger Zellen aus Embryonen in einem bestimmten Entwicklungsstadium, meist im Blastozystenstadium, mithilfe mikroskopischer Techniken. Diese Zellen werden zur genetischen Analyse an ein Labor gesendet. Die genetische Untersuchung ermöglicht die Erkennung chromosomaler Anomalien sowie verschiedener genetischer Erkrankungen. Dadurch können genetisch gesunde Embryonen ausgewählt und transferiert werden.

PGT kann bei monogenen Erkrankungen (z. B. Mukoviszidose, Thalassämie), chromosomalen Störungen (z. B. Down-Syndrom, Turner-Syndrom) sowie geschlechtsgebundenen genetischen Erkrankungen angewendet werden. Darüber hinaus kann PGT Frauen mit fortgeschrittenem mütterlichen Alter oder wiederholten Fehlgeburten empfohlen werden.

Eine weitere wichtige Anwendung von PGT ist die Identifikation eines geeigneten Spenders zur Behandlung einer bereits bestehenden genetischen Erkrankung innerhalb der Familie. Diese Methode ist auch als „Rettergeschwister“ bekannt und wird insbesondere bei Blut- und Knochenmarkerkrankungen eingesetzt.

Das Vita Altera Zypern IVF-Zentrum setzt dank seiner technologischen Infrastruktur und seiner Offenheit für medizinische Innovationen moderne Techniken im Rahmen der Eizellspende effektiv ein. Dadurch werden Qualität und Erfolgsraten in jeder Phase – von der Befruchtung bis zum Embryotransfer – gesteigert. Je nach Bedarf der Paare werden individuelle Ansätze und fortschrittliche Technologien eingesetzt:

1. Präimplantationsgenetisches Screening (PGS): PGS ermöglicht die genetische Untersuchung von Embryonen vor dem Transfer, sodass genetische Störungen erkannt und nur gesunde Embryonen transferiert werden.
2. Embryoskop: Das Embryoskop überwacht kontinuierlich die Embryonalentwicklung, verfolgt kritische Entwicklungsphasen und bestimmt den optimalen Transferzeitpunkt.
3. KI-gestützte Bewertung: Die Bewertung der Embryoqualität mithilfe künstlicher Intelligenz erhöht die Erfolgschancen des Transfers.
4. Endometrium-Analyse: Analysen zur Beurteilung der Gebärmutterschleimhaut optimieren den Zeitpunkt des Embryotransfers.

Die Erfolgsraten der PGT hängen von den verwendeten Techniken und der Art der untersuchten genetischen Erkrankung ab, sind jedoch insgesamt hoch. Wie bei allen medizinischen Verfahren gibt es auch bei PGT gewisse Risiken und Einschränkungen. Daher bewerten wir in jeder Phase sorgfältig den Zustand unserer Patientinnen und Patienten und bieten die bestmöglichen Behandlungsoptionen an.

Als Vita Altera IVF-Zentrum arbeiten wir mit einem spezialisierten Team im Bereich der genetischen Diagnostik und PGT. Durch den Einsatz modernster Technologien bieten wir personalisierte Behandlungspläne an. Wir sind stolz darauf, unsere Patientinnen und Patienten auf dem Weg zu gesunden zukünftigen Generationen zu begleiten. Für weitere Informationen erreichen Sie uns unter +90 392 444 84 82.