Kıbrıs’ta Yeni Nesil Dizileme — NGS
Yeni Nesil Dizileme, kısa adıyla NGS, tüp bebek tedavisiyle oluşturulan embriyolardan alınan sınırlı DNA örneklerinin çok sayıda genetik bölge bakımından eş zamanlı olarak incelenmesini sağlayan ileri bir laboratuvar teknolojisidir. Vita Altera Tüp Bebek Merkezi’nde Kıbrıs NGS genetik testi; çiftin yaşı, genetik geçmişi, kromozomal taşıyıcılık durumu, önceki gebelikleri, embriyo sayısı ve uygulanacak PGT türü doğrultusunda kişiye özel olarak planlanır.
Yeni Nesil Dizileme — NGS Nedir?
Yeni Nesil Dizileme, İngilizce adıyla Next-Generation Sequencing, çok sayıda DNA parçasının aynı anda analiz edilmesine imkân sağlayan genetik laboratuvar teknolojileri grubudur.
NGS teknolojisi tıp alanında kalıtsal hastalıkların, genetik varyantların ve kromozomal değişikliklerin araştırılması gibi farklı amaçlarla kullanılabilir. Tüp bebek tedavisindeki kullanım alanlarından biri, embriyolara uygulanan preimplantasyon genetik testlerdir.
Embriyo NGS analizinde öncelikle tüp bebek tedavisiyle embriyo oluşturulması gerekir. Uygun gelişim aşamasına ulaşan embriyodan sınırlı sayıda hücre alınır ve hücrelerdeki DNA genetik laboratuvarında analiz edilir.
Uygulanan testin türüne göre kromozom sayısı değişiklikleri, belirli yapısal kromozom dengesizlikleri veya ailede önceden tanımlanmış genetik bir varyant araştırılabilir.
Hayır. NGS embriyoyu tedavi eden veya genetik yapısını değiştiren bir işlem değildir. Embriyodan alınan DNA örneği hakkında bilgi sağlayan genetik analiz teknolojisidir.
Kıbrıs’ta NGS Genetik Testi
Kıbrıs NGS genetik testi; genetik danışmanlık, tüp bebek tedavisi, blastokist gelişimi, embriyo biyopsisi, DNA analizi, embriyo dondurma ve sonuçlara göre dondurulmuş embriyo transferinden oluşan çok aşamalı bir programın parçasıdır.
Vita Altera Tüp Bebek Merkezi’nde NGS planlanmadan önce çiftin sağlık geçmişi, genetik testleri, karyotip sonuçları, önceki gebelikleri, düşük öyküsü ve tüp bebek tedavilerinden elde edilen embriyoloji raporları değerlendirilir.
PGT-M veya PGT-SR planlanan hastalarda genetik laboratuvarının tedavi başlamadan önce hazırlık yapması gerekebilir. Bilinen genetik varyantın belgelenmesi, kromozom analizlerinin incelenmesi veya aile bireylerinden DNA örneği alınması istenebilir.
Türkiye’den veya farklı ülkelerden gelecek hastalar mevcut genetik ve tüp bebek raporlarını çevrim içi görüşme öncesinde paylaşabilir. Belgeler incelendikten sonra gerekli testler, laboratuvar hazırlığı ve tahmini Kıbrıs tedavi programı oluşturulabilir.
Genetik Ön Değerlendirme
Kişisel ve ailesel hastalık geçmişi, kromozom analizleri ve mevcut genetik raporlar tedavi öncesinde incelenir.
Embriyo Biyopsisi ve NGS
Uygun blastokistlerden alınan hücre örnekleri planlanan PGT türüne göre NGS veya uygun genetik analiz yöntemiyle incelenir.
Kişiye Özel Embriyo Transferi
Genetik sonuçlar, embriyo gelişimi ve rahim hazırlığı birlikte değerlendirilerek transfer planı oluşturulur.
NGS ile PGT Arasındaki Fark Nedir?
NGS bir genetik analiz teknolojisidir. PGT ise embriyoların rahme transfer edilmeden önce belirli genetik veya kromozomal durumlar bakımından incelenmesini ifade eden klinik test grubudur.
NGS
Yeni Nesil Dizileme, çok sayıda DNA parçasının eş zamanlı olarak okunmasına ve bilgisayar destekli yöntemlerle analiz edilmesine imkân sağlayan laboratuvar platformudur.
- Genetik analiz teknolojisini ifade eder
- Farklı hastalık ve test alanlarında kullanılabilir
- Sonuç kapsamı uygulanan teste göre değişir
- Tek başına hangi hastalığın araştırıldığını göstermez
- Biyoinformatik değerlendirme gerektirir
PGT
Preimplantasyon genetik test, tüp bebek embriyolarının belirli kromozomal veya genetik durumlar bakımından incelenmesine verilen genel isimdir.
- PGT-A, PGT-M ve PGT-SR türlerini kapsar
- Embriyo oluşturulmasını ve biyopsi yapılmasını gerektirir
- Analizde NGS veya farklı yöntemler kullanılabilir
- Sonuçlar genetik danışmanlıkla yorumlanır
- Embriyoyu tedavi etmez veya değiştirmez
Hayır. NGS birçok PGT-A ve PGT-SR uygulamasında kullanılabilir; ancak PGT-M gibi kişiye özel testlerde PCR, bağlantı analizi, SNP tabanlı yöntemler veya farklı moleküler teknolojiler de gerekebilir.
Embriyo NGS Testi Neleri İnceler?
NGS ile incelenebilecek genetik durumlar kullanılan test paneline, laboratuvar yöntemine, DNA hazırlığına ve klinik amaca göre değişir.
Kromozom Sayısı Değişiklikleri
PGT-A kapsamında embriyolarda kromozomların eksik veya fazla olduğuna ilişkin kopya sayısı değişiklikleri değerlendirilebilir.
Yapısal Kromozom Dengesizlikleri
PGT-SR kapsamında translokasyon veya inversiyon taşıyıcılığıyla ilişkili belirli dengesiz kromozomal yapılar araştırılabilir.
Belirli Tek Gen Hastalıkları
PGT-M kapsamında ailede önceden tanımlanmış genetik varyantlar, kişiye özel test hazırlığının ardından incelenebilir.
Hayır. Rutin embriyo genetik testleri yalnızca planlanan analiz kapsamındaki kromozomal veya genetik değişiklikleri değerlendirir. Bütün genleri, doğumsal anomalileri, gelişimsel sorunları veya ileride ortaya çıkabilecek tüm hastalıkları göstermez.
NGS ile PGT-A
PGT-A NGS, embriyo biyopsisinden elde edilen DNA örneğinde kromozom kopya sayılarının değerlendirilmesini amaçlayan analiz yaklaşımıdır.
PGT-A’da DNA örneği öncelikle çoğaltılır ve daha sonra çok sayıda DNA parçası düşük derinlikli dizileme yöntemiyle analiz edilebilir. Her kromozoma ait DNA miktarı karşılaştırılarak eksik veya fazla kromozom sinyalleri araştırılır.
Test sonucunda embriyolar öploid, anöploid, mozaik veya sonuç alınamamış gibi kategorilerle raporlanabilir. Raporlama terimleri ve eşikleri kullanılan platforma göre değişebilir.
PGT-A temel olarak kromozomların sayısal durumunu değerlendiren bir tarama testidir. Embriyonun tüm gen dizisini ayrıntılı olarak inceleyen tam genom tanı testi değildir.
Hayır. PGT-A’nın tüm tüp bebek hastalarına rutin uygulanmasının toplam canlı doğum ihtimalini artırdığı kesin olarak gösterilmemiştir. Karar yaş, embriyo sayısı, yumurtalık rezervi, önceki gebelikler ve kişisel tedavi hedefleri birlikte değerlendirilerek verilmelidir.
NGS ile PGT-M
PGT-M, ailede önceden belirlenmiş belirli bir tek gen hastalığının veya hastalıkla ilişkili genetik varyantın embriyolara aktarım riskini değerlendirmek amacıyla uygulanır.
PGT-M standart bir genel NGS taraması değildir. Araştırılacak genetik varyantın önceden belgelenmiş olması ve genetik laboratuvarının aileye özel test hazırlığı yapması gerekebilir.
Test hazırlığında ilgili gen bölgesinin yanı sıra genetik varyanta yakın DNA işaretleri de incelenebilir. Bu yaklaşım embriyodaki genetik sonucun daha güvenli değerlendirilmesine yardımcı olabilir.
Bazı PGT-M programlarında NGS tabanlı yöntemler kullanılabilirken bazı vakalarda PCR, bağlantı analizi veya farklı moleküler yöntemlerin birlikte kullanılması gerekebilir.
Hayır. PGT-M’de hangi genetik hastalığın inceleneceği tedavi öncesinde belirlenmelidir. Ailedeki hastalıkla ilişkili genetik varyant bilinmiyorsa ek genetik incelemeler gerekebilir.
NGS ile PGT-SR
PGT-SR, eşlerden birinde bulunan translokasyon, inversiyon veya başka bir kromozomal yapısal yeniden düzenlemeyle ilişkili dengesiz embriyoların belirlenmesine yardımcı olur.
Dengeli kromozom taşıyıcısı olan kişilerde belirgin bir sağlık sorunu bulunmayabilir. Ancak yumurta veya sperm hücreleri oluşurken genetik materyalin embriyoya eksik ya da fazla aktarılma riski bulunabilir.
NGS tabanlı kopya sayısı analizi, yapısal yeniden düzenlemenin neden olabileceği belirli kromozomal kayıp veya fazlalıkları değerlendirmek amacıyla kullanılabilir.
Kullanılan teknik, beklenen bütün dengesiz kromozomal sonuçları tespit edebilecek yeterlilikte olmalıdır. Bazı analiz yöntemleri normal kromozom yapısına sahip embriyo ile dengeli taşıyıcı embriyoyu birbirinden ayıramayabilir.
Karyotip raporu yapısal değişikliğin hangi kromozomları ve bölgeleri etkilediğini gösterir. Genetik laboratuvarı NGS veya uygun analiz yönteminin bu değişiklikten kaynaklanabilecek dengesizlikleri tespit edip edemeyeceğini önceden değerlendirmelidir.
NGS Genetik Testi Kimler İçin Değerlendirilebilir?
NGS’nin tüp bebek tedavisinde kullanılması için herkes açısından geçerli tek bir standart hasta grubu bulunmaz. Uygunluk, araştırılacak genetik durum ve tedavi hedefi doğrultusunda belirlenir.
- Bilinen tek gen hastalığı taşıyan çiftler
- Kromozomal translokasyon veya inversiyon taşıyıcısı olanlar
- Ailesinde ciddi kalıtsal hastalık öyküsü bulunan kişiler
- Önceki gebelikte kromozomal veya genetik sorun saptanan çiftler
- Tekrarlayan kromozomal kaynaklı gebelik kaybı yaşayan uygun hastalar
- İleri üreme yaşında ve yeterli sayıda blastokisti bulunan bazı hastalar
- Birden fazla embriyosu bulunan ve transfer sıralaması planlanan çiftler
- PGT-M veya PGT-SR için kişiye özel genetik test hazırlığı tamamlananlar
- Genetik uzmanı ve tüp bebek doktorunun birlikte uygun gördüğü hastalar
Evet. Bazı çiftler doğal yollarla gebelik elde edebilse de ciddi bir genetik hastalığı aktarma riski nedeniyle tüp bebek, embriyo biyopsisi ve kişiye özel PGT programını değerlendirebilir.
NGS Kimler İçin Rutin Olarak Önerilmez?
NGS gelişmiş bir teknoloji olmakla birlikte daha ileri veya daha kapsamlı görünen bir testin her hastada ek klinik fayda sağlayacağı düşünülmemelidir.
- Yalnızca gebelik garantisi beklentisiyle test yaptırmak isteyenler
- Testin amacı ve kapsamı belirlenmemiş hastalar
- Biyopsiye ulaşabilecek embriyo sayısı çok sınırlı olan bazı çiftler
- PGT-A sonucunun tüm genetik hastalıkları göstereceğini düşünenler
- Genetik danışmanlık almadan mozaik sonuç üzerinden kesin karar vermek isteyenler
- Yalnızca rutin kişisel özellik veya cinsiyet tercihi amacıyla başvuranlar
- Testin olası sonuçlarını ve sınırlılıklarını kabul etmeyen kişiler
Her döllenmiş yumurta blastokist veya biyopsi aşamasına ulaşmayabilir. Test sonrasında transfer için uygun sonuçlu embriyo bulunmaması da mümkündür. Bu nedenle biyopsi, test maliyeti ve toplam tedavi potansiyeli birlikte değerlendirilmelidir.
NGS Öncesinde Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, uygulanacak testin neyi gösterebileceğini, neyi göstermediğini ve olası sonuçların nasıl yorumlanacağını çiftin doğru biçimde anlamasını sağlar.
Test amacının belirlenmesi
Kromozom sayısı, yapısal kromozom değişikliği veya belirli bir genetik hastalıktan hangisinin araştırılacağı belirlenir.
Kalıtım riskinin açıklanması
Hastalığın otozomal çekinik, otozomal baskın, X kromozomuna bağlı veya farklı bir kalıtım biçiminde olup olmadığı değerlendirilir.
Olası sonuçların görüşülmesi
Öploid, anöploid, mozaik, etkilenmiş, taşıyıcı veya sonuç alınamamış embriyo ihtimalleri çiftle paylaşılır.
Alternatif seçenekler
Prenatal tanı, test yapılmadan IVF, doğal gebelik veya donasyon gibi uygun alternatifler hakkında bilgilendirme yapılabilir.
Genetik sonuç embriyonun gelişim özellikleri, anne adayının sağlık durumu, rahim hazırlığı ve diğer embriyoların sonuçlarıyla birlikte değerlendirilmelidir. Özellikle mozaik veya belirsiz sonuçlarda genetik danışmanlık önemlidir.
NGS ve Embriyo Genetik Testi Öncesinde Hangi Testler Yapılır?
İstenecek testler NGS’nin hangi PGT programı kapsamında kullanılacağına ve çiftin üreme sağlığına göre değişebilir.
Genetik Değerlendirmeler
- Genetik uzmanı görüşü
- Anne ve baba adayına ait genetik raporlar
- Karyotip yani kromozom analizi
- Bilinen genetik varyanta ait moleküler test sonucu
- Taşıyıcılık testleri
- Önceki gebelik veya çocuğa ait genetik raporlar
- Gerekli durumlarda aile bireylerinden DNA örnekleri
- PGT laboratuvarı ön hazırlık değerlendirmesi
Tüp Bebek Değerlendirmeleri
- Jinekolojik muayene ve ultrason
- AMH ve gerekli hormon testleri
- Antral folikül sayımı
- Semen analizi
- Bulaşıcı hastalık taramaları
- Rahim ve rahim iç tabakasının değerlendirilmesi
- Genel sağlık ve gebeliğe uygunluk testleri
- Önceki tüp bebek ve embriyoloji raporları
Testin kapsamı, raporun yaşı, kullanılan yöntem ve genetik varyantın sınıflandırması değerlendirilir. Eksik veya doğrulanması gereken bilgiler bulunursa yeni örnek veya ek genetik test istenebilir.
Kıbrıs NGS Genetik Testi Nasıl Yapılır?
Embriyo NGS süreci genetik hazırlıktan tüp bebek tedavisine, embriyo biyopsisinden sonuçların değerlendirilmesine kadar birbirini takip eden aşamalardan oluşur.
İlk görüşme ve sağlık geçmişi
Çiftin yaşı, sağlık geçmişi, önceki gebelikleri, tüp bebek sonuçları ve genetik raporları değerlendirilir.
Genetik danışmanlık
Araştırılacak genetik durum, uygulanacak PGT türü, kalıtım riski ve testin sınırlılıkları açıklanır.
Laboratuvar ön hazırlığı
PGT-M veya PGT-SR için genetik laboratuvarı mevcut raporları inceler ve gerekli kişiye özel test hazırlığını tamamlar.
Yumurtalıkların kontrollü uyarılması
Birden fazla yumurta elde etmek amacıyla anne adayına yaşına ve yumurtalık rezervine uygun hormon ilaçları uygulanır.
Folikül gelişiminin takip edilmesi
Yumurtalıkların ilaçlara verdiği yanıt ultrason ve gerekli kan testleriyle takip edilir.
Yumurta toplama işlemi
Uygun gelişime ulaşan yumurtalar ultrason eşliğinde gerçekleştirilen yumurta toplama işlemiyle elde edilir.
Mikroenjeksiyon işlemi
Olgun yumurtalara uygun sperm hücreleri enjekte edilerek embriyolar oluşturulur. Kullanılacak döllenme yöntemi kişisel tedavi planına göre belirlenir.
Embriyoların blastokist aşamasına kadar takibi
Döllenen yumurtalardan oluşan embriyolar birkaç gün boyunca laboratuvarda takip edilir.
Embriyo biyopsisi
Biyopsiye uygun gelişim gösteren blastokistin dış hücre tabakasından genetik analiz amacıyla sınırlı sayıda hücre alınır.
Embriyonun vitrifikasyonu
Biyopsi sonrasında embriyo genetik test sonucu tamamlanana kadar vitrifikasyon yöntemiyle dondurularak saklanır.
DNA’nın çoğaltılması
Biyopsi örneğinde sınırlı miktarda DNA bulunduğu için genetik materyal laboratuvarda analiz edilebilir düzeye kadar çoğaltılır.
Yeni Nesil Dizileme
Hazırlanan DNA parçaları NGS platformunda eş zamanlı olarak okunur ve analiz için dijital verilere dönüştürülür.
Biyoinformatik analiz
Elde edilen veriler testin amacına göre kromozomal kopya sayıları veya belirli genetik bölgeler bakımından değerlendirilir.
Genetik raporun hazırlanması
Her embriyoya ait sonuç laboratuvarın doğrulanmış raporlama sistemi doğrultusunda sınıflandırılır.
Sonuçların değerlendirilmesi
Genetik sonuçlar doktor, genetik uzmanı ve embriyoloji ekibi tarafından embriyo gelişim bilgileriyle birlikte değerlendirilir.
Dondurulmuş embriyo transferi
Test kapsamında transfer için uygun bulunan embriyo, anne adayının rahmi hazırlandıktan sonra çözülerek transfer edilir.
Embriyo Biyopsisi Nasıl Yapılır?
Embriyo biyopsisi, genetik analiz için embriyonun uygun hücre tabakasından sınırlı sayıda hücre alınmasını sağlayan hassas bir laboratuvar işlemidir.
Biyopsi çoğunlukla embriyonun beşinci, altıncı veya uygun durumlarda yedinci gün ulaştığı blastokist aşamasında gerçekleştirilir.
Hücre örneği embriyonun ileride plasentaya katkıda bulunacak dış hücre tabakasından alınır. Bebeği oluşturacak iç hücre kitlesine doğrudan müdahale edilmemesi amaçlanır.
Alınan hücreler özel tüpe aktarılır ve genetik laboratuvarına gönderilir. Embriyo ise sonuçlar tamamlanana kadar dondurularak saklanır.
Hayır. Deneyimli embriyologlar ve uygun laboratuvar koşulları riski azaltabilir; ancak biyopsi, dondurma ve çözme işlemlerinin embriyo üzerinde hiçbir risk taşımadığı söylenemez.
DNA Çoğaltma ve Biyoinformatik Analiz
Embriyo biyopsisinde yalnızca birkaç hücre bulunduğu için genetik analiz öncesinde DNA’nın laboratuvar yöntemleriyle çoğaltılması gerekir.
DNA çoğaltma işlemi, embriyo örneğindeki genetik materyalin NGS cihazı tarafından analiz edilebilecek miktara ulaşmasını sağlar.
Dizileme sonrasında ortaya çıkan çok sayıdaki kısa DNA verisi bilgisayar yazılımlarıyla referans genom ve doğrulanmış laboratuvar modelleriyle karşılaştırılır.
PGT-A analizinde her kromozoma karşılık gelen DNA miktarındaki farklılıklar değerlendirilerek olası kopya sayısı değişiklikleri hesaplanır.
Sonuç sınırlı sayıdaki biyopsi hücresinden elde edilen DNA’ya ve kullanılan analiz modeline dayanır. Embriyo mozaisizmi, DNA çoğaltma farklılıkları ve teknik sınırlar nedeniyle yüzde yüz doğruluk garantisi bulunmaz.
NGS Sonuçları Nasıl Yorumlanır?
NGS sonucu uygulanmış olan PGT türüne ve laboratuvarın doğrulanmış raporlama kriterlerine göre farklı terimlerle sınıflandırılabilir.
Öploid Sonuç
PGT-A kapsamında incelenen kromozom kopya sayılarının normal sonuçla uyumlu bulunduğunu ifade eder.
Anöploid Sonuç
Bir veya daha fazla kromozomun eksik ya da fazla olduğuna ilişkin sinyal tespit edildiğini gösterir.
Mozaik Sonuç
Biyopsi örneğinde farklı kromozomal yapılara sahip hücre grupları bulunduğunu düşündüren ara sonucu ifade eder.
Segmental Değişiklik
Kromozomun tamamı yerine belirli bir bölümünde kayıp veya fazlalık sinyali bulunduğunu gösterebilir.
Sonuç Alınamaması
DNA miktarı, örnek kalitesi veya teknik nedenlerle yorumlanabilir sonuç elde edilemediğini ifade eder.
PGT-M Sonucu
Embriyo araştırılan genetik varyant bakımından etkilenmiş, etkilenmemiş veya taşıyıcı olarak raporlanabilir.
Öploid sonuç yalnızca test edilen hücrelerde ve analiz kapsamındaki kromozom sayıları bakımından uygun sonuç elde edildiğini gösterir. Embriyonun bütün genleri, bütün doğumsal hastalıklar veya gelecekteki tüm sağlık durumu değerlendirilmiş olmaz.
Mozaik Embriyo Sonucu Ne Anlama Gelir?
Mozaik sonuç, biyopsi örneğinde normal ve kromozomal değişiklik taşıyan hücrelere ait sinyallerin birlikte bulunduğunu düşündürür.
Embriyo biyopsisi embriyonun yalnızca küçük bir bölümünden alındığı için raporlanan hücre dağılımı embriyonun tamamını kesin biçimde temsil etmeyebilir.
Mozaik embriyoların tutunma ve devam eden gebelik ihtimali öploid embriyolara göre daha düşük olabilir. Bununla birlikte bazı mozaik embriyo transferleri sağlıklı doğumla sonuçlanabilir.
Transfer kararı etkilenen kromozom, segmental veya tam kromozom değişikliği, laboratuvar raporlama kriteri, mevcut diğer embriyolar ve çiftin tercihleri doğrultusunda değerlendirilmelidir.
Öploid embriyo bulunmadığı bazı durumlarda mozaik embriyo transferi genetik danışmanlık sonrasında değerlendirilebilir. Transfer öncesinde sonucun belirsizliği, gebelik ihtimali ve prenatal tanı seçenekleri ayrıntılı şekilde açıklanmalıdır.
Sonuç Alınamayan Embriyo İçin Ne Yapılır?
Bazı biyopsi örneklerinde sınırlı DNA miktarı, hücre kaybı, DNA çoğaltma sorunu veya teknik nedenlerle yorumlanabilir NGS sonucu elde edilemeyebilir.
Sonuç alınamaması embriyonun genetik olarak normal veya anormal olduğunu göstermez. Embriyonun genetik durumu test kapsamında belirlenememiş olur.
Embriyonun gelişim özellikleri, mevcut embriyo sayısı ve biyopsi geçmişi değerlendirilerek yeniden biyopsi, genetik sonuç olmadan transfer veya saklamaya devam etme seçenekleri görüşülebilir.
Yeniden biyopsi embriyonun çözülmesini, tekrar hücre alınmasını ve yeniden dondurulmasını gerektirebilir. Ek işlemlerin olası etkileri ile yeni sonuç elde etmenin beklenen faydası birlikte değerlendirilmelidir.
NGS ile aCGH ve FISH Arasındaki Fark
Embriyo genetik testlerinde zaman içerisinde farklı kromozom analiz yöntemleri kullanılmıştır. Her yöntemin çözünürlüğü, kapsamı ve teknik sınırlılıkları birbirinden farklıdır.
FISH
Sınırlı sayıdaki belirli kromozom bölgesini floresan işaretlerle değerlendiren daha eski bir yöntemdir. Bütün kromozomları aynı kapsamda inceleyemez.
aCGH
Embriyo DNA’sını referans DNA ile karşılaştırarak kromozomal kayıp ve fazlalıkları geniş kapsamlı değerlendirmeyi amaçlayan mikroarray yöntemidir.
NGS
Çok sayıda DNA parçasının paralel dizilenmesi ve biyoinformatik olarak değerlendirilmesiyle kromozomal kopya sayısı analizi yapılmasına imkân sağlar.
Uygun yöntem araştırılacak genetik değişikliğe, laboratuvarın doğrulanmış test sistemine ve ihtiyaç duyulan çözünürlüğe göre belirlenir. Tek bir teknoloji bütün genetik durumlar için en uygun yöntem değildir.
NGS Sonrasında Embriyo Transferi
Genetik analiz tamamlandıktan sonra transfer için uygun bulunan embriyo, anne adayının rahmi hazırlandığında dondurulmuş embriyo transferi programıyla kullanılabilir.
Genetik sonuçların değerlendirilmesi
NGS raporları genetik uzmanı, doktor ve embriyoloji ekibi tarafından birlikte incelenir.
Embriyoların önceliklendirilmesi
Birden fazla uygun embriyo bulunması hâlinde genetik sonuç ve embriyo gelişim özellikleri birlikte değerlendirilir.
Rahim hazırlığı
Rahim iç tabakası doğal döngüyle veya östrojen ve progesteron içeren ilaçlarla transfer için hazırlanır.
Embriyonun çözülmesi
Transfer edilecek embriyo laboratuvarda kontrollü biçimde çözülür ve canlılığı değerlendirilir.
Embriyo transferi
Canlılığını koruyan embriyo ince bir kateter yardımıyla anne adayının rahmine transfer edilir.
Gebelik ve prenatal takip
Gebelik oluşması hâlinde standart gebelik kontrolleri ile uygun prenatal tarama veya tanısal testler ayrıca değerlendirilir.
NGS Gebelikte Yapılan Genetik Testlerin Yerini Tutar mı?
Embriyo NGS testi, gebelik öncesinde embriyodan alınan sınırlı hücre örneğinin belirli genetik durumlar bakımından incelenmesidir. Gebelikteki bütün tarama ve tanısal testlerin yerine geçmez.
PGT ve NGS sonucuyla elde edilen gebeliklerde rutin ultrason kontrolleri, anne yaşına uygun tarama testleri ve gerekli gebelik değerlendirmeleri devam eder.
PGT-M veya PGT-SR sonrasında sonucun doğrulanması amacıyla koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi prenatal tanı seçenekleri genetik uzmanıyla görüşülebilir.
NGS bir laboratuvar teknolojisidir ve farklı testlerde kullanılabilir. NIPT ise anne kanındaki plasenta kaynaklı DNA parçalarının belirli kromozomal durumlar bakımından değerlendirildiği gebelik tarama testidir.
NGS ile Cinsiyet Belirleme Yapılır mı?
PGT-A veya bazı genetik analizler sırasında X ve Y kromozomlarına ilişkin bilgi teknik olarak ortaya çıkabilir. Bununla birlikte bu bilginin embriyo seçiminde kullanılması tıbbi, etik ve yasal kurallar kapsamında değerlendirilir.
X kromozomuna bağlı hemofili veya Duchenne musküler distrofi gibi ciddi kalıtsal hastalıkların ailede bulunması hâlinde cinsiyet kromozomları hastalığın aktarım riski bakımından önem taşıyabilir.
Bu tür programlarda temel amaç kişisel cinsiyet tercihi değil, ciddi bir genetik hastalığın aktarım riskinin değerlendirilmesidir.
Cinsiyet kromozomlarıyla ilgili uygulamalar doktorun tıbbi değerlendirmesi, genetik danışmanlık, etik ilkeler ve güncel yasal düzenlemeler doğrultusunda ele alınmalıdır.
NGS ve PGT Sonuçlarını Etkileyen Faktörler
Embriyo genetik testinin uygulanabilmesi ve tedavinin gebelikle sonuçlanması birbirinden farklı aşamalardır. Sonuç birçok biyolojik ve teknik faktörden etkilenir.
Anne adayının yaşı
Yaş, elde edilebilecek yumurta sayısını ve embriyolardaki kromozomal değişiklik ihtimalini etkileyebilir.
Yumurtalık rezervi
Elde edilebilecek yumurta ve biyopsiye ulaşabilecek embriyo sayısı tedavi seçeneklerini etkileyebilir.
Sperm özellikleri
Sperm sayısı, hareketliliği, yapısı ve genetik bütünlüğü döllenme ve embriyo gelişimini etkileyebilir.
Blastokist gelişimi
Döllenen yumurtaların tamamı biyopsi yapılabilecek blastokist aşamasına ulaşmayabilir.
Biyopsi kalitesi
Yeterli ve uygun hücre örneğinin alınması DNA analizi ve yorumlanabilir sonuç elde edilmesi açısından önemlidir.
DNA çoğaltma kalitesi
Sınırlı hücrelerden elde edilen genetik materyalin dengeli biçimde çoğaltılması analiz doğruluğunu etkileyebilir.
NGS platformu
Testin çözünürlüğü, doğrulama çalışmaları ve raporlama eşikleri laboratuvar sistemine göre değişebilir.
Embriyo mozaisizmi
Biyopsi örneğindeki hücrelerin kromozomal yapısı embriyonun tamamındaki hücreleri her zaman temsil etmeyebilir.
Rahim ve transfer süreci
Genetik açıdan uygun sonuçlu embriyo bulunması rahim yapısı, transfer zamanlaması ve diğer gebelik faktörlerinin önemini ortadan kaldırmaz.
Hayır. NGS embriyolar hakkında belirli genetik bilgiler sağlayabilir; ancak uygun embriyo oluşmasını, embriyonun çözme sonrasında canlı kalmasını, rahme tutunmasını veya canlı doğumu garanti etmez.
NGS’nin Riskleri ve Sınırlılıkları
Yeni Nesil Dizileme ileri bir genetik analiz teknolojisidir; ancak embriyo biyopsisi, DNA analizi ve sonuçların yorumlanmasıyla ilişkili sınırlılıklar bulunmaktadır.
Biyopsiye ulaşan embriyo olmaması
Toplanan yumurtaların tamamı döllenmeyebilir ve oluşan embriyolar blastokist aşamasına ulaşamayabilir.
Transfer için uygun sonuç bulunmaması
Test edilen embriyoların tamamı incelenen genetik durum bakımından uygun olmayan sonuç gösterebilir.
Sonuç alınamaması
Yetersiz DNA, DNA çoğaltma sorunu veya teknik nedenlerle bazı biyopsilerden yorumlanabilir sonuç elde edilemeyebilir.
Mozaik veya belirsiz sonuç
Sınırlı hücre örneği embriyonun tamamını kesin biçimde temsil etmeyebilir ve ara sonuçlar oluşabilir.
İncelenmeyen hastalıklar
NGS analizi yalnızca planlanan testin kapsamındaki genetik veya kromozomal durumlar hakkında bilgi verir.
Biyopsi ve dondurma işlemleri
Embriyo biyopsisi, vitrifikasyon ve çözme işlemleri düşük de olsa embriyonun etkilenme ihtimalini taşıyabilir.
Yanlış sınıflandırma ihtimali
Hiçbir genetik test yüzde yüz doğruluk garantisi sağlamaz. Biyolojik ve teknik faktörler sonucu etkileyebilir.
Gebelik garantisinin olmaması
Test kapsamında uygun sonuçlanan embriyonun transferi gebeliği veya sağlıklı doğumu kesinleştirmez.
Hayır. Test embriyonun kromozomlarını veya genlerini değiştirmez. Amaç embriyodan alınan hücrelerdeki belirli genetik özellikler hakkında bilgi sağlamaktır.
NGS Genetik Testinin Olası Avantajları
NGS’nin olası faydaları araştırılan genetik durum, mevcut embriyo sayısı ve hastanın kişisel tedavi özelliklerine göre değişir.
Geniş kromozom değerlendirmesi
PGT-A kapsamında kromozom kopya sayılarının geniş kapsamlı olarak değerlendirilmesine yardımcı olabilir.
Birden fazla embriyonun paralel analizi
Farklı embriyolardan alınan DNA örnekleri aynı laboratuvar programında analiz edilebilir.
Embriyo sıralamasının desteklenmesi
Birden fazla blastokisti bulunan bazı hastalarda genetik sonuçlar transfer önceliğinin belirlenmesine yardımcı olabilir.
Genetik hastalık riskinin değerlendirilmesi
Uygun kişiye özel PGT-M programında ailede bilinen belirli hastalığın aktarım riski araştırılabilir.
Yapısal kromozom taşıyıcılığı
PGT-SR kapsamında translokasyon veya inversiyonla ilişkili dengesiz kromozomal sonuçların belirlenmesini destekleyebilir.
Tek embriyo transferi planlaması
Uygun sonuçlu embriyoların gelişim özellikleriyle birlikte değerlendirilmesi tek embriyo transferi kararını destekleyebilir.
Kıbrıs NGS Testi Fiyatları
Kıbrıs NGS testi fiyatları, uygulanacak PGT türüne, biyopsi yapılacak embriyo sayısına, kişiye özel genetik hazırlığa ve tüp bebek tedavisinin kapsamına göre değişebilir.
Embriyo NGS testi yalnızca dizileme ücretinden oluşmaz. Tedavi kapsamında tüp bebek, mikroenjeksiyon, blastokist kültürü, embriyo biyopsisi, genetik analiz, embriyo dondurma ve dondurulmuş embriyo transferi gibi farklı işlemler bulunabilir.
Toplam maliyeti etkileyebilecek başlıca unsurlar şunlardır:
- PGT-A, PGT-M veya PGT-SR uygulanması
- Genetik danışmanlık ve ön değerlendirme
- Kişiye özel PGT-M hazırlığı
- Aile bireylerinden ek DNA örneği alınması
- Tüp bebek tedavisi ve hormon ilaçları
- Yumurta toplama ve anestezi
- Mikroenjeksiyon işlemi
- Embriyoların blastokist aşamasına kadar takibi
- Embriyo biyopsisi
- Test edilecek embriyo sayısı
- DNA çoğaltma ve NGS analizi
- Embriyo vitrifikasyonu ve saklanması
- Sonuç alınamayan embriyoya yeniden biyopsi ihtiyacı
- Dondurulmuş embriyo transferi
- Transfer öncesi rahim hazırlığı ve ilaçlar
NGS fiyatları karşılaştırılırken tüp bebek tedavisinin, embriyo biyopsisinin, genetik analizin, embriyo dondurmanın, saklamanın ve dondurulmuş embriyo transferinin belirtilen ücrete dâhil olup olmadığı değerlendirilmelidir.
Güncel tedavi kapsamı ve ücret bilgisi, genetik raporlarınız ve önceki tüp bebek sonuçlarınız incelendikten sonra hasta koordinatörlerimiz tarafından ayrıntılı biçimde paylaşılır.
Neden Vita Altera Tüp Bebek Merkezi?
Vita Altera’da NGS yalnızca genetik laboratuvara örnek gönderilmesi olarak değil; doğru hasta seçimi, genetik danışmanlık, blastokist gelişimi, güvenli biyopsi, embriyo saklama ve kişiye özel transferden oluşan bütüncül bir süreç olarak ele alınır.
- Kişiye özel NGS ve PGT planlaması
- PGT-A, PGT-M ve PGT-SR değerlendirmesi
- Genetik raporların tedavi öncesinde incelenmesi
- Genetik danışmanlık ve laboratuvar koordinasyonu
- Deneyimli kadın hastalıkları ve doğum uzmanları
- Deneyimli embriyoloji ve laboratuvar ekibi
- Blastokist kültürü ve embriyo biyopsisi
- İleri NGS laboratuvarlarıyla koordinasyon
- EmbryoScope+ ile embriyo gelişim takibi
- Chip ID ile numune eşleştirme ve güvenlik sistemi
- Modern embriyo vitrifikasyon yöntemleri
- Kişiye özel dondurulmuş embriyo transferi
- Mozaik ve belirsiz sonuçlarda danışmanlık
- Kişisel hasta koordinatörü desteği
- Çok dilli hasta danışmanlığı
- Çevrim içi ön görüşme imkânı
- Tedavi öncesi ve sonrası düzenli takip
NGS ve embriyo takip teknolojileri tedavi planlamasını destekleyebilir. Ancak embriyo oluşumu, genetik sonuç, çözme sonrası canlılık, rahme tutunma, gebelik ve canlı doğum birçok biyolojik ve kişisel faktöre bağlıdır.
Yeni Nesil Dizileme — NGS Hakkında Sık Sorulan Sorular
NGS nedir?
NGS, çok sayıda DNA parçasının aynı anda okunmasını ve bilgisayar destekli yöntemlerle analiz edilmesini sağlayan Yeni Nesil Dizileme teknolojilerinin genel adıdır.
NGS ile genetik tanı aynı şey midir?
NGS bir analiz teknolojisidir. Genetik tanı veya PGT ise araştırılan hastalık ve klinik amaca göre düzenlenen test sürecidir. Aynı NGS teknolojisi farklı genetik testlerde kullanılabilir.
NGS ile PGT-A aynı mıdır?
Hayır. PGT-A embriyolardaki kromozom sayısı değişikliklerini değerlendiren testtir. NGS ise PGT-A analizinde kullanılabilen laboratuvar teknolojilerinden biridir.
NGS ile PGT-M yapılabilir mi?
Bazı PGT-M programlarında NGS tabanlı yöntemler kullanılabilir. Ancak ailedeki genetik varyanta göre PCR, bağlantı analizi veya farklı moleküler yöntemler de gerekebilir.
NGS ile PGT-SR yapılabilir mi?
Uygun ve doğrulanmış NGS yöntemleri translokasyon veya inversiyonla ilişkili belirli dengesiz kromozomal sonuçların değerlendirilmesinde kullanılabilir.
NGS embriyonun bütün DNA’sını inceler mi?
Rutin PGT-A uygulamasında çoğunlukla düşük derinlikli DNA dizilemesiyle kromozom kopya sayıları değerlendirilir. Embriyonun bütün genleri tüm hastalıklar açısından ayrıntılı olarak incelenmez.
NGS bütün genetik hastalıkları gösterir mi?
Hayır. Test yalnızca planlanan analiz kapsamındaki kromozomal veya genetik durumları değerlendirir. Bütün hastalıkları, doğumsal anomalileri veya gelecekte oluşabilecek sağlık sorunlarını göstermez.
NGS için tüp bebek tedavisi gerekir mi?
Embriyolara NGS tabanlı PGT uygulanabilmesi için yumurtaların toplanması, laboratuvarda döllenmesi, embriyo oluşturulması ve biyopsi yapılması gerekir.
Her embriyoya NGS yapılabilir mi?
Hayır. Embriyonun biyopsi yapılabilecek uygun gelişim aşamasına ulaşması gerekir. Her döllenmiş yumurta blastokist veya biyopsi aşamasına ulaşmayabilir.
Embriyo biyopsisi hangi gün yapılır?
Biyopsi çoğunlukla embriyonun blastokist aşamasına ulaştığı beşinci, altıncı veya uygun durumlarda yedinci gün gerçekleştirilir.
Biyopsi embriyoya zarar verir mi?
Deneyimli ekip tarafından embriyonun dış hücre tabakasından sınırlı sayıda hücre alınır. Risk düşük olabilir; ancak biyopsi ve sonraki dondurma-çözme işlemlerinin tamamen risksiz olduğu söylenemez.
Biyopsi sonrasında embriyo neden dondurulur?
Genetik analiz ve raporlama zaman aldığı için embriyo biyopsiden sonra vitrifikasyonla saklanır. Uygun sonuç geldiğinde sonraki bir döngüde transfer edilir.
NGS sonucu kaç günde çıkar?
Sonuç süresi test türüne, embriyo sayısına, laboratuvar programına ve PGT-M gibi kişiye özel ön hazırlık gerekip gerekmediğine göre değişebilir.
NGS sonucunda hiç uygun embriyo çıkmayabilir mi?
Evet. Biyopsi yapılan embriyoların tamamı araştırılan kromozomal veya genetik durum bakımından transfer için uygun olmayan sonuç gösterebilir.
Öploid embriyo ne demektir?
Öploid sonuç, PGT-A kapsamında incelenen hücrelerde kromozom kopya sayılarının normal sonuçla uyumlu bulunduğunu ifade eder.
Öploid embriyo sağlıklı embriyo mudur?
Öploid sonuç yalnızca test kapsamındaki kromozom sayıları hakkında bilgi verir. Embriyonun bütün genetik ve sağlık özelliklerinin normal olduğunu garanti etmez.
Öploid embriyo kesin tutunur mu?
Hayır. Rahim yapısı, embriyonun diğer biyolojik özellikleri, transfer zamanı ve anne adayının genel sağlığı gebelik sonucunu etkileyebilir.
Mozaik embriyo nedir?
Mozaik sonuç, biyopsi örneğinde farklı kromozomal özelliklere sahip hücre sinyallerinin birlikte bulunduğunu düşündürür. Sonuç özel genetik danışmanlıkla değerlendirilmelidir.
Mozaik embriyo transfer edilebilir mi?
Öploid embriyo bulunmadığı bazı durumlarda mozaik embriyo transferi genetik danışmanlık sonrasında değerlendirilebilir. Gebelik ve prenatal tanı seçenekleri ayrıntılı olarak görüşülmelidir.
Segmental değişiklik ne demektir?
Segmental değişiklik, kromozomun tamamı yerine belirli bir bölümünde DNA kaybı veya fazlalığı sinyali bulunduğunu ifade eder. Sonuç doğrulama ve genetik danışmanlık gerektirebilir.
NGS sonucunun çıkmaması mümkün müdür?
Evet. Sınırlı DNA, hücre kaybı, DNA çoğaltma sorunu veya teknik nedenlerle yorumlanabilir sonuç elde edilemeyebilir.
Sonuç alınamayan embriyoya yeniden biyopsi yapılabilir mi?
Bazı vakalarda yeniden biyopsi değerlendirilebilir. Embriyonun tekrar çözülmesi, biyopsi yapılması ve dondurulmasının olası etkileri çiftle görüşülmelidir.
NGS yanlış sonuç verebilir mi?
Hiçbir genetik test yüzde yüz doğruluk garantisi sağlamaz. Sınırlı hücre örneği, embriyo mozaisizmi, DNA çoğaltma ve teknik faktörler sonucu etkileyebilir.
NGS düşük riskini tamamen ortadan kaldırır mı?
Hayır. Belirli kromozomal nedenlere bağlı bazı gebelik kayıplarının önlenmesine yardımcı olabilir; ancak gebelik kaybının rahim, hormon, enfeksiyon ve farklı biyolojik nedenleri de bulunabilir.
NGS gebeliği garanti eder mi?
Hayır. NGS sonucu uygun embriyo bulunması tutunma, klinik gebelik, gebeliğin devamı veya canlı doğum garantisi sağlamaz.
NGS yapılan gebelikte amniyosentez gerekir mi?
Özellikle PGT-M veya PGT-SR sonrasında prenatal tanı seçenekleri genetik uzmanı ve kadın doğum doktoruyla görüşülmelidir. Kişisel risk ve test türüne göre karar verilir.
NGS ile cinsiyet öğrenilir mi?
Bazı analizlerde cinsiyet kromozomlarına ilişkin bilgi oluşabilir. Bilginin paylaşılması veya kullanılması tıbbi gereklilik, etik ilkeler ve güncel düzenlemeler doğrultusunda değerlendirilir.
NGS ile cinsiyet seçimi yapılabilir mi?
Rutin kişisel tercih amacıyla sunulmamalıdır. Cinsiyet kromozomuna bağlı ciddi bir genetik hastalık riski bulunması hâlinde doktor ve genetik uzmanı tarafından tıbbi olarak değerlendirilebilir.
NGS embriyoyu iyileştirir mi?
Hayır. NGS embriyonun genetik yapısını değiştirmez veya tedavi etmez. Sadece alınan hücre örneği hakkında belirli genetik bilgiler sağlar.
İlk görüşme çevrim içi yapılabilir mi?
Evet. Genetik raporlarınız, karyotip sonuçlarınız, önceki gebelik belgeleriniz ve tüp bebek raporlarınız önceden paylaşılabilir.
Kıbrıs’a gelmeden önce hangi belgeler gönderilmelidir?
Anne ve baba adayına ait genetik raporlar, karyotip sonuçları, taşıyıcılık testleri, önceki gebelik veya çocuklara ait genetik sonuçlar, AMH, sperm analizi ve embriyoloji raporlarının gönderilmesi değerlendirmeyi kolaylaştırır.
Kıbrıs NGS testi fiyatları nasıl öğrenilir?
Fiyat uygulanacak PGT türüne, biyopsi yapılacak embriyo sayısına, kişiye özel test hazırlığına, NGS analizine ve tüp bebek programının kapsamına göre değişebilir.
Kıbrıs NGS Genetik Testi Hakkında Bilgi Alın
Ailenizde bilinen genetik hastalık, kromozomal taşıyıcılık, tekrarlayan gebelik kaybı veya önceki gebelikte genetik sorun öyküsü bulunuyorsa NGS tabanlı PGT-A, PGT-M veya PGT-SR yöntemlerinin size uygunluğu değerlendirilebilir.
Hasta koordinatörlerimiz genetik ve tüp bebek raporlarınızı doktorlarımıza ileterek çevrim içi ön değerlendirme, genetik laboratuvar hazırlığı, embriyo biyopsisi, NGS süreci ve güncel fiyatlar hakkında size destek olacaktır.
