Генетическая диагностика – PGT

PGT-A (Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии):
PGT-A — это метод скрининга, применяемый для выявления нарушений числа хромосом у эмбрионов. Отбор генетически здоровых эмбрионов для переноса позволяет снизить риск выкидыша и потери беременности.

PGT-M (Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний):
PGT-M используется для выявления заболеваний, вызванных мутацией одного гена. Метод особенно важен для предотвращения передачи таких генетических заболеваний, как муковисцидоз и талассемия, если оба партнёра являются носителями.

PGT-SR (Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек):
PGT-SR позволяет выявлять структурные хромосомные нарушения, такие как транслокации и инверсии. Это помогает определить, имеют ли эмбрионы здоровую хромосомную структуру, и выбрать наиболее подходящий эмбрион для переноса.

В некоторых случаях причиной бесплодия могут быть врождённые генетические нарушения у женщины, мужчины или обоих партнёров. Кроме того, даже если пара не является бесплодной, для рождения здорового ребёнка может потребоваться ЭКО с генетическим анализом эмбрионов из-за наследуемых генетических дефектов. Также, хотя это остаётся предметом дискуссий, PGT может рассматриваться как альтернатива при повторных неудачах ЭКО.

В рамках данного метода существуют два типа тестов и времени проведения биопсии; в зависимости от исследования биопсия может проводиться на эмбрионах 3-го или 5-го дня развития. Кроме того, в зависимости от выявляемого нарушения могут быть рекомендованы два различных метода тестирования — FISH и NGS. Все необходимые подготовительные мероприятия проводятся до начала лечения (для некоторых генетических заболеваний лаборатории могут потребоваться образцы крови пары заранее, что может занять 1–2 месяца). Некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами (например, гемофилия), поэтому пол эмбриона имеет значение для диагностики. Однако важно понимать, что пол эмбриона при ЭКО определяется сперматозоидом, и на сегодняшний день не существует метода, позволяющего заранее отбирать сперматозоиды по половому признаку. В результате возможно, что все полученные эмбрионы окажутся нежелательного пола или генетически нездоровыми.

Как центр ЭКО Vita Altera, мы осознаём ответственность быть ведущим учреждением в своей области и стремимся предлагать нашим пациентам самые передовые технологии. В данной статье мы делимся подробной научной информацией о процессе генетической диагностики (Преимплантационное генетическое тестирование – PGT), который играет ключевую роль в лечении бесплодия и профилактике генетических заболеваний.

Генетическая диагностика представляет собой процесс генетического исследования эмбриона и проводится в рамках лечения ЭКО. Этот метод используется для подтверждения генетического здоровья эмбрионов до имплантации, то есть до переноса в полость матки. PGT особенно рекомендуется парам, являющимся носителями генетических заболеваний, поскольку позволяет минимизировать риск передачи заболевания будущим поколениям.

Процесс PGT начинается с осторожного забора нескольких клеток эмбриона на определённой стадии развития, обычно на стадии бластоцисты, с использованием микроскопических технологий. Затем эти клетки направляются в лабораторию для генетического анализа. Генетическое исследование позволяет выявлять хромосомные аномалии и различные генетические заболевания, что даёт возможность отобрать и перенести генетически здоровые эмбрионы.

PGT может применяться при моногенных заболеваниях (таких как муковисцидоз и талассемия), хромосомных нарушениях (например, синдром Дауна и синдром Тернера), а также при заболеваниях, сцепленных с полом. Кроме того, PGT может быть рекомендован женщинам старшего репродуктивного возраста или пациенткам с повторными потерями беременности.

Ещё одним важным применением PGT является подбор подходящего донора для лечения уже существующего в семье генетического заболевания. Этот метод также известен как «спасительный брат или сестра» и особенно используется при заболеваниях крови и костного мозга.

Центр ЭКО Vita Altera на Кипре эффективно применяет современные технологии в процессе донорства яйцеклеток благодаря развитой технологической инфраструктуре и вниманию к медицинским инновациям. Это повышает качество и успешность всех этапов — от оплодотворения до переноса эмбриона. В центре используются индивидуальные подходы и передовые технологические методы в соответствии с потребностями пар:

1. Преимплантационный генетический скрининг (PGS): PGS позволяет проводить генетическое обследование эмбрионов перед переносом, выявляя генетические нарушения и обеспечивая перенос только здоровых эмбрионов.
2. Эмбриоскоп: Эмбриоскоп обеспечивает непрерывное наблюдение за развитием эмбрионов, отслеживает критические этапы и определяет оптимальное время переноса.
3. Оценка с использованием искусственного интеллекта: Оценка качества эмбрионов с помощью алгоритмов искусственного интеллекта повышает вероятность успешного переноса.
4. Анализ эндометрия: Исследования, направленные на оценку готовности слизистой оболочки матки к беременности, оптимизируют сроки переноса эмбриона.

Показатели успешности PGT зависят от применяемых технологий и типа исследуемого генетического заболевания, однако в целом они достаточно высоки. Тем не менее, как и любая медицинская процедура, PGT имеет определённые риски и ограничения. Поэтому на каждом этапе мы тщательно оцениваем состояние наших пациентов и предлагаем наиболее подходящие варианты лечения.

В центре ЭКО Vita Altera мы работаем с высококвалифицированной командой специалистов в области генетической диагностики и PGT. Используя новейшие технологии, мы предлагаем индивидуальные планы лечения. Мы гордимся тем, что поддерживаем наших пациентов на пути к здоровым будущим поколениям. Для получения дополнительной информации вы можете связаться с нами по телефону +90 392 444 84 82.