Séquençage de nouvelle génération (NGS) à Chypre
Le séquençage de nouvelle génération est une technologie permettant d’analyser simultanément de nombreuses régions d’ADN à partir d’un petit échantillon. En médecine reproductive, il peut être utilisé dans certains PGT.
En quoi consiste ce traitement ?
Le NGS n’est pas un traitement et ne modifie pas les gènes de l’embryon. Il fournit des informations à partir de l’ADN extrait de quelques cellules biopsiées.
Les anomalies étudiées dépendent du test demandé. Il peut s’agir du nombre de chromosomes, de déséquilibres structurels définis ou d’une variante familiale connue.
Un résultat NGS ne garantit ni l’implantation, ni la grossesse, ni la santé complète d’un enfant.
À qui ce traitement peut-il convenir ?
L’indication est déterminée après une évaluation médicale individuelle tenant compte des résultats disponibles et des traitements antérieurs.
- Patients ayant une indication médicale pour un PGT utilisant le NGS
- Couples avec une question génétique ou chromosomique connue
- Programmes de FIV sélectionnés après conseil génétique
- Patients chez qui des embryons appropriés atteignent le stade de biopsie
- Situations où le laboratoire de génétique utilise une méthode NGS validée
Comment se déroule le traitement ?
Le déroulement exact est adapté à la situation médicale, aux résultats du laboratoire et à l’organisation personnelle.
Conseil et choix du test
La question génétique et la méthode d’analyse appropriée sont définies.
FIV et culture embryonnaire
Les embryons sont créés par FIV ou ICSI puis cultivés jusqu’au stade requis.
Biopsie
Quelques cellules sont prélevées sur un blastocyste approprié.
Analyse NGS
L’ADN est amplifié, séquencé puis analysé par bio-informatique.
Interprétation et planification
Le rapport est expliqué dans son contexte clinique et pris en compte pour le transfert.
Quels examens peuvent être nécessaires ?
La nature et l’étendue des examens peuvent varier selon l’âge, les antécédents médicaux et les traitements précédents.
- Conseil génétique
- Résultats génétiques ou caryotypes existants
- Bilans de base de FIV
- Échantillons d’ADN familiaux si nécessaires
- Consentement à l’analyse génétique et au traitement des données
Quels éléments faut-il prendre en compte ?
- Le NGS est une plateforme d’analyse et ne correspond pas à toutes les formes de PGT
- La précision dépend de l’échantillon, du test et de la validation du laboratoire
- Le mosaïcisme et les seuils peuvent compliquer l’interprétation
- Un résultat normal n’exclut pas toutes les maladies génétiques
- Les résultats doivent être interprétés avec le conseil génétique et le contexte clinique
Aucune garantie de résultat
Même avec une planification rigoureuse, aucun résultat précis ne peut être garanti. La décision médicale est toujours personnalisée.
Quels résultats peut-on attendre ?
Le NGS peut fournir de nombreuses informations à partir d’un petit échantillon, mais reste limité à la question posée et aux performances du test.
Un résultat NGS ne garantit ni l’implantation, ni la grossesse, ni la santé complète d’un enfant.
Un résultat NGS ne garantit ni l’implantation, ni la grossesse, ni la santé complète d’un enfant.
Questions fréquemment posées
Le NGS est-il un traitement ?
Non. Il analyse l’ADN sans modifier l’embryon ni son patrimoine génétique.
Le NGS est-il identique au PGT ?
Non. Le PGT désigne l’examen clinique; le NGS peut être l’une des technologies de laboratoire utilisées.
Que peut-il analyser ?
Selon le test: nombre de chromosomes, certains déséquilibres structurels ou une variante familiale connue.
Les résultats sont-ils toujours concluants ?
Non. Une faible quantité d’ADN, le mosaïcisme ou des limites techniques peuvent produire un résultat incertain.
Un résultat normal garantit-il un enfant en bonne santé ?
Non. Seules les régions et anomalies prévues par le test sont analysées.
Souhaitez-vous discuter de votre plan de traitement ?
Envoyez-nous vos résultats génétiques et comptes rendus de FIV. Nous pourrons vérifier avec le laboratoire si une approche fondée sur le NGS convient à votre situation.
