Next Generation Sequencing (NGS) auf Zypern
Next Generation Sequencing ist eine Labortechnologie, mit der viele DNA-Abschnitte aus einer kleinen Probe parallel analysiert werden können. In der Reproduktionsmedizin kann NGS bei bestimmten PGT-Verfahren eingesetzt werden.
Was umfasst diese Behandlung?
NGS ist keine Behandlung und verändert die Gene eines Embryos nicht. Die Technologie liefert Informationen aus DNA, die aus wenigen biopsierten Embryozellen gewonnen wurde.
Welche Veränderungen beurteilt werden können, hängt vom konkreten Test ab. Möglich sind beispielsweise Analysen der Chromosomenzahl, definierter struktureller Ungleichgewichte oder einer bekannten familiären Variante.
Ein NGS-Ergebnis garantiert weder die Einnistung noch eine Schwangerschaft oder die vollständige Gesundheit eines Kindes.
Für wen kann die Behandlung geeignet sein?
Die Eignung wird nach einer individuellen ärztlichen Untersuchung und unter Berücksichtigung der bisherigen Befunde beurteilt.
- Patienten mit medizinischer Indikation für ein PGT-Verfahren, das NGS verwendet
- Paare mit bekannter genetischer oder chromosomaler Fragestellung
- Ausgewählte IVF-Programme nach genetischer Beratung
- Patienten, bei denen genügend geeignete Embryonen für eine Biopsie entstehen
- Fälle, in denen das beauftragte Genetiklabor NGS als validierte Methode einsetzt
Wie läuft die Behandlung ab?
Der genaue Ablauf wird an die medizinische Situation, Laborergebnisse und persönliche Planung angepasst.
Beratung und Testauswahl
Die genetische Fragestellung und die geeignete Analysemethode werden festgelegt.
IVF und Embryokultur
Embryonen werden durch IVF oder ICSI erzeugt und bis zum geeigneten Stadium kultiviert.
Biopsie
Von einer geeigneten Blastozyste werden wenige Zellen entnommen.
NGS-Analyse
Die DNA wird vervielfältigt, sequenziert und bioinformatisch ausgewertet.
Interpretation und Planung
Der genetische Bericht wird im klinischen Kontext erklärt und für die Transferplanung berücksichtigt.
Welche Untersuchungen können erforderlich sein?
Art und Umfang der Untersuchungen können je nach Alter, Gesundheitsgeschichte und früheren Behandlungen unterschiedlich sein.
- Genetische Beratung
- Vorliegende genetische Befunde oder Karyotypen
- IVF-Basisuntersuchungen
- Gegebenenfalls DNA-Proben von Familienmitgliedern
- Einwilligung in genetische Analyse und Datenverarbeitung
Was sollte berücksichtigt werden?
- NGS ist eine Analyseplattform, nicht gleichbedeutend mit jeder Form von PGT
- Die Genauigkeit hängt von Probe, Testdesign und Laborvalidierung ab
- Mosaikbefunde und Grenzwerte können die Interpretation erschweren
- Ein unauffälliges Ergebnis schließt nicht jede genetische Erkrankung aus
- Ergebnisse müssen mit genetischer Beratung und klinischen Befunden zusammen bewertet werden
Keine Erfolgsgarantie
Auch bei sorgfältiger Planung kann ein bestimmtes Ergebnis nicht garantiert werden. Die medizinische Entscheidung wird individuell getroffen.
Welche Ergebnisse sind zu erwarten?
NGS kann umfangreiche genetische Informationen aus einer kleinen Probe liefern, bleibt jedoch an die Fragestellung und die technischen Grenzen des verwendeten Tests gebunden.
Ein NGS-Ergebnis garantiert weder die Einnistung noch eine Schwangerschaft oder die vollständige Gesundheit eines Kindes.
Ein NGS-Ergebnis garantiert weder die Einnistung noch eine Schwangerschaft oder die vollständige Gesundheit eines Kindes.
Häufig gestellte Fragen
Ist NGS eine Behandlung?
Nein. NGS analysiert DNA und verändert weder den Embryo noch seine genetische Ausstattung.
Ist NGS dasselbe wie PGT?
Nein. PGT bezeichnet die klinische Untersuchung; NGS kann eine der dafür verwendeten Labortechnologien sein.
Was kann NGS untersuchen?
Das hängt vom Test ab, etwa Chromosomenzahl, bestimmte strukturelle Veränderungen oder eine bekannte familiäre Variante.
Sind die Ergebnisse immer eindeutig?
Nein. Geringe DNA-Menge, Mosaik oder technische Grenzen können zu unklaren Ergebnissen führen.
Garantiert ein unauffälliges Ergebnis ein gesundes Kind?
Nein. Untersucht werden nur die Bereiche und Veränderungen, für die der Test ausgelegt ist.
Möchten Sie Ihren Behandlungsplan besprechen?
Senden Sie uns vorhandene genetische Befunde und frühere IVF-Berichte. Wir können mit dem Genetiklabor klären, ob ein NGS-basiertes Verfahren für Ihre Fragestellung geeignet ist.
