Секвенирование нового поколения (NGS) на Кипре
Секвенирование нового поколения — лабораторная технология, позволяющая одновременно анализировать множество участков ДНК из небольшого образца. В репродуктивной медицине NGS может применяться при некоторых видах ПГТ.
Что включает этот метод?
NGS не является лечением и не изменяет гены эмбриона. Технология предоставляет информацию о ДНК, полученной из нескольких клеток после биопсии.
Какие изменения можно оценить, зависит от конкретного теста: число хромосом, определённые структурные дисбалансы или известный семейный вариант.
Результат NGS не гарантирует имплантацию, беременность или полное здоровье ребёнка.
Кому может подойти эта программа?
Показания определяются после индивидуальной консультации с учётом имеющихся результатов и предыдущего лечения.
- Пациентам с медицинскими показаниями к ПГТ, выполняемому методом NGS
- Парам с известной генетической или хромосомной задачей
- Отдельным программам ЭКО после генетической консультации
- Пациентам, у которых получены подходящие для биопсии эмбрионы
- Случаям, когда генетическая лаборатория использует валидированный NGS-тест
Как проходит программа?
Точный план адаптируется к медицинской ситуации, лабораторным результатам и личным обстоятельствам пациента.
Консультация и выбор теста
Определяются генетическая задача и подходящий метод анализа.
ЭКО и культивирование
Эмбрионы получают методом ЭКО или ИКСИ и выращивают до нужной стадии.
Биопсия
У подходящей бластоцисты берут несколько клеток.
NGS-анализ
ДНК амплифицируют, секвенируют и анализируют биоинформатическими методами.
Интерпретация и план
Отчёт разъясняют с учётом клинической ситуации и используют при планировании переноса.
Какие обследования могут потребоваться?
Объём обследований зависит от возраста, истории здоровья и результатов предыдущего лечения.
- Генетическая консультация
- Имеющиеся генетические заключения или кариотипы
- Базовые обследования перед ЭКО
- При необходимости образцы ДНК родственников
- Согласие на генетический анализ и обработку данных
Что важно учитывать?
- NGS — это аналитическая платформа, а не синоним любого ПГТ
- Точность зависит от образца, дизайна теста и валидации лаборатории
- Мозаицизм и пороговые значения могут затруднять интерпретацию
- Нормальный результат не исключает все генетические заболевания
- Результаты следует оценивать вместе с генетиком и клиническими данными
Результат не может быть гарантирован
Даже при тщательном планировании невозможно гарантировать конкретный результат. Медицинское решение всегда принимается индивидуально.
Каких результатов можно ожидать?
NGS может дать большой объём генетической информации из малого образца, но ограничено поставленной задачей и возможностями теста.
Результат NGS не гарантирует имплантацию, беременность или полное здоровье ребёнка.
Результат NGS не гарантирует имплантацию, беременность или полное здоровье ребёнка.
Часто задаваемые вопросы
Является ли NGS лечением?
Нет. Метод анализирует ДНК и не меняет эмбрион или его генетический материал.
NGS и ПГТ — одно и то же?
Нет. ПГТ — клиническое исследование, а NGS может быть одной из лабораторных технологий.
Что может исследовать NGS?
В зависимости от теста — число хромосом, определённые структурные изменения или известный семейный вариант.
Всегда ли результат однозначен?
Нет. Малое количество ДНК, мозаицизм и технические ограничения могут привести к неопределённому результату.
Гарантирует ли нормальный результат здорового ребёнка?
Нет. Исследуются только участки и изменения, предусмотренные конкретным тестом.
Хотите обсудить персональный план лечения?
Пришлите генетические заключения и предыдущие отчёты ЭКО. Мы сможем уточнить у лаборатории, подходит ли NGS для вашей задачи.
