Genetik Tanı (PGD)

Tespit edilememiş, tekrarlayan gebelik kaybı veya tespiti yapılmış genetik problemler yaşayan hastalara destek olmak için İmplantasyon önce Genetik Tanı (PGD) ve Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) terapileri kullanılır.

Tespit edilmiş genetik problemler veya sağlık problemi riskiyle dünyaya gelecek bir çocuk sahibi olma riskiyle karşılaşma ihtimali doğuran büyük kromozomal anomaliler olabilir. Bu risk, her iki tarafın taşıyıcı olması durumunda ise ve bu sorunu ortadan kaldırmak istiyorlarsa, PGD yöntemi çözüm olarak sunulur. Tekrarlayan gebelik kaybının nedeninin kanıtlanmış genetik anomaller olduğu durumlarda, PGS yöntemi çözüm olabilir. Embriyo gelişim sürecinin 3. veya 5. gününde alınır ve genetik tetkikler yapılır. Uzman embriyolojist tarafından IVF tedavisi sürecinde kullanılan bu teknik, embriyo biyopsi implantasyon öncesi embriyolardan alınan bir veya daha fazla hücrenin çıkarılması için uygulanır. Embriyoların genetik durumunun tespiti için bu hücreler genetik/moleküler laboratuarda incelenir ve bilgi sahibi olunur. Sağlıklı embriyoların rahme transferi öncesi seçilmesi için bu teknik kullanılır. Bu teknik sayesinde seçilen embriyoların genetik bozukluk veya kromozal anormallik taşımadığından emin olunur. Embriyoların farklı gelişim süreçlerinde gerekli görülen bu  teknik, implantasyon öncesi uygulanabilir.

Yakın zaman kadar çoğu IVF laboratuvarı gelişimin 3. gününde embriyo biyopsilerini yapmaktadır (8 hücre safhası). Gelişen imkanlarla beraber, embriyologlar 5. gün biyopsi ile çalışılabilecek daha fazla hücre (daha çok DNA), daha az mozayikizm, embriyo gelişimine etkisi olmaması ve her IVF tedavisinde daha az embriyo alınması gibi klivaj safhadaki embriyo biyopsisindeki bazı avantajları değerlendirerek yeni bir yaklaşımla başarı oranını artırmıştır.